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Erreur diagnostique : des mutations génétiques perturbent le diagnostic et le traitement

Erreur diagnostique : des mutations génétiques perturbent le ...

Dans la sclérose en plaques, les MICI et la dermatite atopique, 1 à 3 % des patients seraient porteurs d’un variant génétique pathogène à l’origine d’une maladie génétique mimant la maladie courante, avec des répercussions sur le diagnostic et l’efficacité des traitements. Un séquençage systématique ciblé chez des profils à risque (phénotype atypique, sévérité précoce, échec ...

Myopathie : une nouvelle maladie génétique qui touche les muscles, identifiée

Reservé aux abonnés Myopathie : une nouvelle maladie génétique qui touche les muscles, ...

Une nouvelle maladie génétique, le syndrome MINA, provoquée par une mutation de la protéine NAMPT, et qui affecte le mouvement et le contrôle des muscles, a été identifiée par des chercheurs de l’université du Missouri.

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