Déficit sévère en alpha-1-antitrypsine, l'atteinte pulmonaire sévère n'est pas une fatalité !

Une étude, dont les résultats sont parus en novembre 2025, dans l’ERJ Open Research, a cherché à déterminer si les patients atteints de déficit sévère en alpha-un-antitrypsine présentaient une atteinte respiratoire plus sévère (BPCO et /ou emphysème) en fonction de leur statut de fumeur ou non-fumeur. Pour cela, les auteurs ont utilisé la cohorte EARCO, qui inclut des patients atteints de déficits sévères enalpha-1-antitrypsine,recrutés exclusivement par des pneumologues. Tous les patients étaient homozygotes Z pour le déficit en alpha-1-antitrypsine. Au total, plus de 900 patients ont été inclus. La caractérisation de la BPCO et/ou de l’emphysème a été réalisée par spirométrie, ce qui rend le diagnostic certain.

 

Un volumineux travail qui apporte plusieurs messages

Le professeur Olivier LE ROUZIC, pneumologue dans le service de pneumo-allergologie du Centre Hospitalier Universitaire de Lille, explique que ce travail de grande ampleur, compte-tenu de l’importance du volume de la cohorte, permet de faire  passer plusieurs messages Le premier est que, parmi les patients fumeurs, 20 à 25% d’entre eux ne développent pas de BPCO ou d’emphysème, ce qui signifie que l’atteinte respiratoire sévère n’est pas une fatalité. Concernant  les patients non-fumeurs, 70% n’ont pas de BPCO. Ces résultats indiquent donc que la consommation de tabac aggrave l’atteinte pulmonaire, mais qu’il existe certainement d’autres déterminants qui interviennent tels que des facteurs environnementaux,  par exemple. Olivier LE ROUZIC précise, que parmi les patients non-fumeurs, les auteurs ont distingué les patients diagnostiqués déficitaires en alpha-1-antitrypsine  par la présence de symptômes respiratoires et les patients diagnostiqués grâce au dépistage. Ce second groupe comptait 120 patients, chez qui la proportion de BPCO est encore plus faible (16%), mais chez des patients globalement plus jeunes. Il émet simplement la limite que les patients inclus l’ont été par des pneumologues, donc déjà sélectionnés avec une atteint pulmonaire, ce qui peut entrainer une surestimation des résultats.

 

De l’importance du dépistage précoce

Olivier LE ROUZIC insiste sur l’importance du dépistage du déficit en alpha -1-antitrypsine le plus précocement possible, car il peut alors permettre d’inciter les patients fumeurs au sevrage tabagique, ce qui diminuerait le risque de maladie respiratoire sévère. Les résultats de ce travail montent que les déficits sévère en alpha-1-antitrypsine n’impliquent pas forcément de maladies sévères, si les facteurs de risque, comme le tabagisme, sont contrôlés dès le dépistage.

 

En conclusion, le dépistage du déficit en alpha-1- antitrypsine doit être le plus précoce possible afin d’avoir une action rapide sur les facteurs de risques de maladies respiratoire, notamment le tabagisme, et éviter la survenue d’une BPCO ou d’un emphysème, chez des patients déjà fragilisés.