Rhumatologie

Capsulite rétractile : 3 gènes seraient impliqués dans son apparition

Trois variations génétiques associées à cette capsulite rétractile de l’épaule ont été identifiées. Les personnes qui les possèdent auraient six fois plus de risques d'en souffrir.

  • Shidlovski/istock
  • 10 Décembre 2022
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    C’est d’abord une douleur forte, qui touche tout le bras, puis cela devient un handicap au quotidien, qui empêche la réalisation de tâches simples. Le syndrome de l’épaule gelée, aussi appelé "capsulite rétractile", est "liée à une rétraction de la capsule qui entoure l’articulation de l’épaule". Cela engendre des douleurs et un enraidissement de l’épaule.

    Les causes exactes de l’apparition de ce syndrome ne sont pas connues, mais il existe des facteurs de risque, tels qu'une chirurgie, un traumatisme, une tendinite ou encore certaines maladies comme le diabète. D’après une nouvelle étude, parue dans The Journal of Bone and Joint Surgeryn, la pathologie pourrait être favorisée par des variations génétiques. 

    Trois gènes liés au syndrome de l’épaule gelée 

    Les auteurs de cette étude sont partis d’un constat : ils ont remarqué que le risque de capsulite rétractile était plus élevé lorsqu’un ou plusieurs membres de la famille avaient déjà eu le syndrome. Ils ont ainsi soulevé l’hypothèse d’une origine génétique à cette pathologie. Pour le savoir, ils se sont appuyés sur une base de données britannique. Les scientifiques ont utilisé les informations génétiques de 2.142 patients ayant, ou non, des antécédents de capsulite rétractile.

    Trois gènes ont retenu l'attention de l’équipe : WNT7B, POU1F1 et MAU2. Les chercheurs ont observé la fréquence du syndrome chez les personnes possédant des variations au niveau de ces trois gènes, en comparaison aux personnes n’ayant pas de variations génétiques. D’après leurs conclusions, la possession des trois variations génétiques était associée à une multiplication par six du risque de souffrir du syndrome de l’épaule gelée.

    Syndrome de l’épaule gelée : comprendre les causes pour mieux le soigner 

    "Les gènes trouvés sur WNT7B sont impliqués dans la création de cellules formant des os, appelées "ostéoblastes", et dans la régulation de la fibrose, observent les auteurs. Les deux autres sites génétiques identifiés dans l'étude jouent un rôle dans la division cellulaire, ce qui pourrait expliquer l’apparition de l'épaule gelée." Pour les auteurs, la découverte des causes de ce syndrome devrait permettre de mettre au point des traitements plus efficaces.

    Aujourd’hui, la capsulite rétractile est soignée avec des anti-inflammatoires, locaux ou oraux, et de la kinésithérapie. "En cas d’échec, différents traitements peuvent être envisagés, incluant le traitement par embolisation, et pouvant aller jusqu’à un traitement chirurgical", indique l’Hôpital américain de Paris

    Pour Mark T. Langhans, la découverte d’une cause génétique pourrait réduire le recours à ces procédures médicales. "Affiner la mesure du risque génétique et l'inclure dans un modèle clinique plus large pourrait permettre d'identifier les patients à risque de capsulite rétractile, ce qui mènerait à des efforts de prévention, de diagnostic précoce et, finalement, d'amélioration des résultats", conclut-il. 

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