Myohyperplasie hémifaciale : une malformation faciale infantile rare accessible à un traitement

La myohyperplasie hémifaciale est une maladie infantile qui touche les muscles du visage et se traduit par une déformation asymétrique de la moitié de la face. Elle débute dans l’enfance et donne l’impression qu’un côté du visage est gonflé en permanence.

Les mécanismes et causes de cette maladie étaient jusque-là inconnus. Aucun traitement n’existait à ce jour. Mais une découverte inattendue est en passe de changer considérablement la vie de ces jeunes patients.

Une maladie infantile qui déforme le visage

Tout démarre du Pr Roman Khonsari, chirurgien maxillo-facial et plastique pédiatrique à l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris. En effet, il suit régulièrement cinq jeunes patients porteur de cette myohyperplasie hémifaciale et trouve que leur déformation du visage semble correspondre à des spasmes. Pour en avoir le cœur net, il effectue des IRM chez ces enfants et adolescents et découvre que les muscles ne sont pas contractés mais hypertrophiés.

A partir de là, le Pr Guillaume Canaud et son équipe ont décidé d’étudier un gène particulier qui pouvait être en rapport. En effet, chercheur à l’hôpital Necker-Enfants Malades lui aussi, il avait déjà identifié les mutations génétiques du gène PIK3CA responsables d’une autre pathologie malformative, le syndrome de Cloves, qui causent des déformations de nombreuses parties du corps dont le visage.

L’équipe de chercheurs a mis en évidence des mutations de ce même gène PIK3CA dans la myohyperplasie hémifaciale, confirmant ainsi son rôle dans l’apparition de la maladie. Les données de cette étude sont parues dans le JEM (Journal of Experimental Medicine) le 15 septembre 2023 et ont fait l’objet d’un communiqué de l’INSERM le 18 septembre 2023.

Un traitement déjà connu qui bloque les mutations d’un gène particulier

Le traitement administré chez les enfants atteints du syndrome de Cloves, l’alpelisib, un inhibiteur de PIK3CA, initialement développé pour le traitement d’un cancer a donc été donné à ceux souffrant d'une myohyperplasie hémifaciale. Et les résultats ont été concluants.

En effet, les muscles du visage ont diminué de volume, ce qui a entrainé une importante amélioration esthétique. De plus, les résultats positifs ont été également observés sur le côté fonctionnel comme la parole. Les travaux laissent penser que ce traitement devrait être quotidien et à vie, un problème potentiel quand on sait que cet inhibiteur est associé à une augmentation du risque de diabète.