La cardiomyopathie hypertrophique : un tueur trop discret

C’est l’une des premières causes de mort subite chez les jeunes. Mais de nombreuses personnes ignorent qu’elles en sont atteintes. La cardiomyopathie hypertrophique est une pathologie cardiaque d’origine génétique, caractérisée par un épaississement anormal des parois du cœur. Selon des données relayées par l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, environ une personne sur 500 serait touchée en France. 

Quelles sont les origines de la cardiomyopathie hypertrophique ?

"La maladie est diagnostiquée le plus souvent chez l’adolescent et l’adulte jeune, mais elle peut se rencontrer à tout âge", précise l’établissement sur son site. Dans le média américain Parade, deux adolescentes, atteintes de la maladie, témoignent. Bethany et Hannah Keime, originaires de Miami, sont sœurs, toutes deux étaient très sportives : la première suivait un cursus dans un lycée artistique spécialisé en danse, et la seconde jouait au basket en compétition. Rien dans leur vie ne les laissait penser à une maladie cardiaque. "Nous avons consulté un cardiologue car notre tante maternelle avait reçu un diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique et on lui avait dit que cela pouvait être génétique", expliquent-elles. L’hôpital de la Pitié-Salpêtrière précise que plus d’une douzaine de gènes en lien avec la maladie ont été identifiés. Il y a un risque de transmission de la maladie de 50 % pour chaque enfant, quel que soit le sexe. "Dans certains cas la maladie peut se présenter comme un cas 'isolé' au sein d’une famille, mais l’origine est génétique également dans cette situation", indique l’établissement. 

Cardiomyopathie hypertrophique : quelle est la prise en charge ? 

Comme les deux adolescentes, de nombreuses personnes passent des années sans savoir qu'elles sont atteintes de la maladie. Chez d’autres, elle se manifeste par différents symptômes, dont un essoufflement pendant l’effort. L’évolution de la maladie dépend des individus, mais il y a un risque de troubles du rythme cardiaque, d’insuffisance cardiaque voire de décès. "Même s’il n’existe pas aujourd’hui de traitement qui permette la ‘guérison’ de la maladie, il existe divers traitements qui améliorent clairement les symptômes, et d’autres qui peuvent prévenir certaines des complications de la maladie", développe l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Généralement, les médecins recommandent la prise de bêtabloquants, mais l’opération chirurgicale est parfois nécessaire. 

"La vie ne s'arrête pas avec le diagnostic" : bien traitée, la cardiomyopathie hypertrophique n'altère pas l'espérance de vie 

Aux États-Unis, les deux sœurs ont du adapter leur mode de vie depuis l’annonce du diagnostic, car le sport en compétition fait partie des contre-indications. Elles prennent également un traitement et sont suivies régulièrement, mais elles veulent rassurer les personnes concernées. "La vie ne s’arrête pas au moment du diagnostic, préviennent-elles. Il permet d’avoir le traitement approprié et garantit aux patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique un taux de mortalité similaire à celui des autres personnes de leur âge."

Ce que confirme la clinique Cleveland, elle indique que, pour la plupart des patients, la maladie n'a pas de conséquence sur l'espérance de vie. "Il y a des années, les taux de mortalité pour les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique étaient compris entre 1 et 4 %, précise-t-elle. Avec un traitement, ces chiffres sont désormais proches de 0,5 %."