Pneumologie
Téloméropathies et fibrose pulmonaire : plus de myélodysplasies
Dans le cadre des maladies pulmonaires rares, certaines associations méritent une attention particulière. Les myélodysplasies sont plus fréquentes que les cancers chez les patients avec téloméropathies et fibrose pulmonaire.
Cette observation oriente la surveillance hématologique plutôt que carcinologique et souligne l’importance d’une prise en charge ciblée et d’un suivi multidisciplinaire.
Une étude, dont les résultats sont parus en janvier 2026 dans Respiratory Research, a étudié l’incidence du cancer chez des patients atteints de fibrose pulmonaire, comme manifestation principale des téloméropathies, porteurs de variants de gènes liés aux télomères pathogènes, probablement pathogènes, ou de signification inconnue. Cette incidence a été comparée à celle de la population générale. Il s’agit d’une étude rétrospective néerlandaise qui a inclus 177 patients, pour lesquels les antécédents de cancer ont été recueillis. Pour chaque type de cancer, le nombre de cas observés a été comparé au nombre attendu, ajusté pour l’âge et le sexe, à partir des données du Registre néerlandais du cancer.
Des cohortes trop jeunes pour la fibrose pulmonaire
Des variants rares des gènes impliqués dans la maintenance des télomères sont responsables de téloméropathies, associés à un large spectre de maladies liées à l’âge. Parmi celles-ci, la fibrose pulmonaire constitue une manifestation fréquente, apparaissant généralement à un âge avancé. Les patients atteints de téloméropathies présentent également un risque accru de certains carcinomes épidermoïdes et d’hémopathies malignes. Toutefois, les études précédentes sur l’incidence du cancer dans les téloméropathies reposaient principalement sur des cohortes relativement jeunes, dans lesquelles les patients atteints de fibrose pulmonaire étaient peu représentés, voire absents.
Un risque plus élevé de myélodysplasies…
La cohorte de patients avec téloméropathie et fibrose pulmonaire avait un âge médian de 62,8 ans et comprenait 63 % d’hommes. Elle incluait 114 patients porteurs de variants pathogènes ou probablement pathogènes et 63 patients porteurs de variants de signification incertaine. Parmi les porteurs de variants pathogènes ou probablement pathogènes, 14 patients ont développé un cancer : 8 cancers solides et 6 cancers hématologiques. La fréquence globale des cancers observée était comparable à celle attendue dans la population générale, avec un ratio observé/attendu de 0,6. En revanche, le syndrome myélodysplasique était significativement plus fréquent que prévu. Aucune différence significative n’a été retrouvée concernant les caractéristiques cliniques ou la survie sans transplantation entre les patients avec ou sans cancer. Les résultats étaient similaires lorsque les porteurs de variants de signification incertaine étaient inclus dans l’analyse.
En conclusion, le risque global de cancer chez les patients atteints de téloméropathies avec fibrose pulmonaire est comparable à celui de la population générale. Néanmoins, ces patients présentent un risque significativement accru de syndrome myélodysplasique, soulignant l’importance d’un conseil génétique approprié et d’une surveillance hématologique régulière.
