Pneumopathies interstitielles de l’enfant : une approche diagnostique complexe

Les pneumopathies interstitielles de l’enfant regroupent plusieurs maladies rares et hétérogènes dont le diagnostic est complexe. Une approche diagnostique étape par étape pour les pneumopathies interstitielles de l'enfant a donc été réalisée pour faciliter le diagnostic et accélérer la prise en charge par les spécialistes-experts. D’après un entretien avec Nadia NATHAN.

Un travail dont les conclusions sont parus en février 2023 dans l'European Respiratory Review, a fait le point sur les étapes diagnostiques des pneumopathies interstitielles de l’enfant.  Il s’agit d’une synthèse qui a été réalisée par un groupe européen de pneumo-pédiatres experts en pneumopathies interstitielles de l’enfant (Clinical Research Collaboration for chILD-EU). Une revue de la littérature a permis de résumer les rôles des pédiatres généralistes, des pneumo-pédiatre et des centre experts dans les étapes de ces diagnostics complexes. Les auteurs ont proposé une démarche progressive allant des antécédents, aux symptômes, à l’examen clinique, à l’imagerie, à l’analyse génétique, au lavage broncho-alvéolaire et jusqu’à la biopsie si nécessaire.

Un diagnostic complexe pour des maladies rares et hétérogènes

Le professeur Nadia NATHAN, pneumo-pédiatre au Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares de l’Hôpital Armand Trousseau, à Paris, et auteur de ce travail, explique que les pneumopathies interstitielles de l’enfant sont rares et représentent un groupe très hétérogène de maladies. Le processus diagnostic est complexe et souvent très long. L’objectif de ce travail était donc de rendre la démarche plus claire en résumant et synthétisant les différentes étapes, allant de la consultation chez le pédiatre généraliste, à la visite chez le pneumo-pédiatre et la liste d’examens qu’il va prescrire jusqu’à la prise en charge par le pneumo-pédiatre expert  qui va réaliser le diagnostic de certitude. Le rôle de chacun doit clairement être défini, ainsi que les examens prescrits pour orienter vers ce diagnostic.  Une synthèse de tous les éléments qui peuvent orienter les praticiens était donc nécessaire.

Un processus diagnostic via la génétique ou la biopsie ?

Nadia NATHAN souligne que le diagnostic de certitude est souvent posé soit par la génétique soit par la biopsie mais qu’aucune recommandation n’est définie à ce jour pour déterminer lequel est le plus intéressant. La biopsie reste le Gold Standard mais elle est de plus en plus rarement réalisée. La question de savoir à quel moment la faire reste entière, car ses résultats sont très informatifs. Nadia NATHAN  précise  qu’il a été compliqué de clarifier des éléments denses et complexes, concernant un grand nombre de diagnostics différents et que ce travail collaboratif avait pour but de créer le mode d’emploi de la stratégie diagnostique.  L’intervention d’une maman d’enfant malade, membre d’une association de patients, comme auteur de ce travail a  eu l’intérêt d’avoir son point de vue pour adapter la discussion.  Ce guide, réalisé étape par étape, constitue une base solide pour les internes, les pédiatres et pneumo-pédiatres confrontés à ces difficultés diagnostiques.

En conclusion, ce travail de synthèse ne peut qu’être félicité tant l’ampleur de la tâche était complexe.  Cette synthèse laisse espérer que la prise en charge de ces enfants sera facilitée et accélérée et que de nouvelles recommandations verront le jour pour déterminer précisément la place de la biopsie et des recherches génétiques dans le diagnostic.