Chromosome sexuel surnuméraire : rare chez les hommes mais plus de maladies

Un homme sur 500 porte un chromosome sexuel supplémentaire. Cela signifie qu’au lieu d’avoir seulement les deux chromosomes sexuels habituels, X et Y, ils en ont un en plus. Ainsi, ils ont donc deux combinaisons possibles : soit XXY (syndrome de Klinefelter), soit XYY. 

Selon des chercheurs anglais des universités de Cambridge et d'Exeter, cette caractéristique est plutôt négative car ce chromosome en plus expose à un risque plus élevé de développer certaines maladies graves comme le diabète de type 2, l'athérosclérose et la thrombose. Leurs travaux ont été publiés dans la revue Genetics in Medicine.

356 hommes avec un chromosome sexuel supplémentaire sur 200.000

Lors de leur étude, les chercheurs ont analysé les données génétiques et de santé de plus de 200.000 hommes britanniques âgés de 40 à 70 ans de la UK Biobank. Ainsi, ils ont trouvé 356 hommes porteurs d'un chomosome sexuel surnuméraire, soit d'un chromosome X ou Y surnuméraire. Généralement, les hommes atteints de cette anomalie chromosomique n’ont pas de caractéristiques ou de symptômes particuliers. Il faut faire un test génétique pour poser le diagnostic.

Dans le détail, les scientifiques ont identifié 213 hommes avec un chromosome X supplémentaire et 143 hommes avec un chromosome Y supplémentaire. Avant cette étude, seule une petite minorité d’entre eux avait eu le diagnostic de leur anomalie chromosomique.

Des problèmes de fertilité chez les hommes ayant un chromosome X en plus

Les scientifiques ont ensuite analysé les données de santé des 356 hommes qui avaient un chromosome sexuel supplémentaire. Ainsi, ils ont découvert que ceux qui avaient un chromosome X en plus avaient des problèmes de fertilité, avec moins de testostérone et un risque trois fois plus élevé de retard à la puberté. En revanche, ceux qui avaient un chromosome Y en plus n’avaient pas de problème de fertilité. 

Mais tous les hommes qui avaient une anomalie des chromosomes sexuels, avaient des risques plus élevés de développer certaines maladies : trois fois plus de risque pour le diabète de type 2 et l’embolie pulmonaire et six fois plus pour une thrombose veineuse. Pour l’instant, les chercheurs ne savent pas expliquer ce lien entre chromosome supplémentaire et ces risques accrus. 

Vers un dépistage des chromosomes sexuels ?

"Même si un nombre important d'hommes portent un chromosome sexuel supplémentaire, très peu d'entre eux sont susceptibles de le savoir. Ce chromosome supplémentaire signifie qu'ils ont des risques bien plus élevés de développer un certain nombre de maladies métaboliques, vasculaires et respiratoires courantes, des pathologies qui pourraient être évitées", conclut Yajie Zhao, l’un des auteurs.

À l’avenir, les scientifiques comptent poursuivre les recherches afin d’évaluer l’intérêt d’un dépistage systématique des chromosomes sexuels dans la population.