Amyloses à transthyrétine : les plus fréquentes des amyloses cardiaques

Les amyloses cardiaques à transthyrétine, responsables d’insuffisance cardiaque, d’arythmie et de complications thrombo-emboliques, ont vu leur traitement s’améliorer nettement ces dernières années. D’où la nécessité d’un diagnostic précoce.

Les amyloses cardiaques à transthyrétine ont vu leur diagnostic et leur prise en charge nettement s'améliorer ces dix dernières années. L'Académie nationale de médecine a consacré une séance pour synthétiser les connaissances actuelles pour le diagnostic et la prise en charge de ces pathologies à l'origine d'insuffisance cardiaque.    

Les amyloses cardiaques constituent un ensemble de pathologies pour lesquelles le professeur Thibaud Damy responsable du Centre de Référence National des Amyloses Cardiaques a présenté les points essentiels pour son diagnostic et sa prise en charge.

Amyloses à transthyrétine : les plus fréquentes des amyloses cardiaques

« Les amyloses cardiaques sont liées à une accumulation extracellulaire de protéines fibrillaires insolubles qui altèrent progressivement le fonctionnement du myocarde » a-t-il rappelé en introduction. Les amyloses à transthyrétine (ATTR) sont les plus fréquentes et sont de deux types : amylose à transthyrétine sauvage et l'amylose à transthyrétine héréditaire.

Les ATTR sauvages, anciennement appelées amyloses systémiques séniles, surviennent quasi exclusivement chez l'homme de plus de 50 ans. Elles représenteraient plus de 13% des insuffisances cardiaques à FEVG conservée. Les ATTR héréditaires quant à elles peuvent donner selon la mutation responsable des atteintes cardiologiques, neurologiques ou mixtes. Elles sont responsables de 6% des cardiomyopathies hypertrophiques a précisé le Pr Thibaud Damy.

Scintigraphie myocardique et recherche d'une gammapathie sont « incontournables » pour le diagnostic

« La scintigraphie myocardique aux biphosphonates est l'examen clé pour le diagnostic de l'atteinte cardiaque des ATTR » a expliqué le Pr Damy, précisant qu'« une fixation myocardique intense à la scintigraphie est très en faveur d'une ATTR (héréditaire ou sauvage) surtout s'il n'y a pas de gammapathie associée ». En effet, en cas de gammapathie associée, on s'orientera plutôt vers le principal diagnostic différentiel : l'amylose AL.

La recherche d'une gammapathie, via la réalisation d'une électrophorèse des protides et l'immunofixation, du dosage des chaînes libres sériques et de la recherche de la protéinurie de Bence Jones, est « un examen incontournable » dans le bilan étiologique des cardiomyopathies hypertrophiques, a insisté le cardiologue.

Anticoagulation et tafamidis pour le traitement

Quant à la prise en charge des amyloses cardiaques, il a rappelé que l'anticoagulation est souvent nécessaire du fait d'un risque accru d’événements thromboemboliques, précisant aussi que les arythmies auriculaires sont courantes et que l'implantation d'un pacemaker peut parfois être utile.

À cela s'associe un traitement spécifique des ATTR : le tafamidis (VYNDAQUEL®), un stabilisateur de la tranthyrétine. Traitement de première intention des ATTR (sauvages ou héréditaires) avec cardiomyopathie, il est le seul à avoir l'AMM dans cette indication.

Des essais thérapeutiques sont toutefois en cours pour évaluer l'effet du patisiran (ONPATTRO®) et de l'inotersen (TEGSEDI®) sur la survenue d’événements cardiovasculaires. Ces deux molécules disposent pour le moment uniquement de l'AMM dans les formes neurologiques d'ATTR. 

« La reconnaissance de cette pathologie est capitale »

« Le diagnostic des amyloses cardiaques s’est grandement amélioré ces dix dernières années. La reconnaissance de cette pathologie est capitale, car la prise en charge cardiologique nécessite des traitements spécifiques pour ralentir ou stopper le processus infiltrant » a conclu le professeur Samy.

Cette pathologie que l'on recherchait encore rarement il y a quelques années en présence d'une insuffisance cardiaque ne doit donc plus être oubliée.