Dépistage néonatal : 16 maladies à rechercher désormais

Le programme de dépistage néonatal s’élargit à partir de lundi 1^er septembre. À la suite des recommandations de la Haute Autorité de Santé, trois maladies ont été ajoutées à la liste des pathologies à dépister chez les nouveaux-nés. Il s’agit de l’amyotrophie spinale infantile, une maladie neuro musculaire, du déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, une maladie héréditaire qui empêche la décomposition de certaines graisses et des déficits immunitaires combinés sévères, une pathologie qui affaiblit le système immunitaire. 

Dépistage néonatal : détecter les maladies dès la naissance 

Dans un communiqué paru en mai dernier, Yannick Neuder, ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins, avait déclaré "étendre le dépistage néonatal, c’est donner à chaque enfant les meilleures chances de grandir en bonne santé". "C’est une étape majeure pour prévenir les handicaps, sauver des vies et offrir un avenir aux enfants concernés, annonçait-il. Avec l’extension du dépistage néonatal, nous faisons un choix clair : celui de l’égalité dès la naissance, de la prévention et de l’accès aux innovations pour tous." 

Comme le rappelle le site Service-Public.fr, certaines maladies ne sont pas visibles chez un bébé dans les jours qui suivent sa naissance, mais une simple analyse de sang permet de les détecter. "Ces pathologies rares, et la plupart du temps génétiques, peuvent avoir des conséquences graves si elles ne sont pas prises en charge rapidement après la naissance." Cette détection précoce permet de mettre en place des traitements au plus vite. "Par exemple, le dépistage de la phénylcétonurie à la naissance permet, grâce à un régime et à un suivi, d’éviter la survenue d’un handicap", indique le ministère de la Santé.

À partir de lundi, 16 maladies seront désormais dépistées chez les nouveaux nés. "Le dépistage néonatal est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né, précise le ministère de la Santé. Il est systématiquement proposé et réalisé après accord des parents. Réalisé gratuitement, le prélèvement est fait le plus souvent en maternité – parfois au domicile – dans les 3 jours suivant la naissance." Les résultats sont transmis aux parents uniquement en cas de problème et après confirmation des premiers résultats. 

Quelles sont les maladies dépistées chez les nouveaux-nés ? 

Initié en 1972, le programme de dépistage néonatal s’est progressivement élargi en France. En 2022, il était passé de 5 à 13 maladies recherchées. En plus des trois pathologies récemment ajoutées, cet examen cible donc : 

• la phénylcétonurie, une maladie génétique qui peut provoquer un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques ;
• l’hypothyroïdie congénitale, liée à une sécrétion insuffisante d’hormones thyroïdiennes ;
• l’hyperplasie congénitale des surrénales, qui touche les glandes surrénales. Elle peut entraîner des déshydratations sévères et des troubles du développement des organes sexuels ;
• la mucoviscidose, une maladie génétique qui provoque des infections respiratoires sévères et répétées ;
• le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase), liée à une perturbation de l’utilisation des graisses. Elle peut provoquer des comas chez l’enfant ;
• l’homocystinurie, qui entraîne une accumulation d’homocystéine, toxique pour l’organisme, avec des conséquences sur les yeux, le système vasculaire et nerveux et le squelette ;
• la drépanocytose, caractérisée par la présence d’une hémoglobine anormale dans le sang. Elle peut entraîner une anémie, des complications vasculaires et des infections ; 
• le déficit primaire en carnitine, responsable de complications cardiaques et de retards de croissance ; 
• le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, dont les effets peuvent toucher le foie, le système cardiaque et nerveux ;
• l’acidurie glutarique de type 1, liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, "la glutaryl CoA-déshydrogenase". Sans régime adapté, cela peut déclencher des troubles neurologiques chez les nouveaux-nés ;
• l’acidurie isovalérique, conséquence du déficit de l’enzyme isovaléryl-CoA déshydrogénase, sans traitement, elle peut provoquer des retards de croissance ou de développement ;
• la leucinose ou maladie des urines à "odeur de sirop d’érable", d’origine génétique, elle provoque des difficultés à s’alimenter, augmente le temps de sommeil et peut entraîner des vomissements et des troubles neurologiques, voire une insuffisance respiratoire ;
• la tyrosinémie de type 1, liée au déficit d’une enzyme hépatique. Elle débouche sur l’accumulation de déchets toxiques dans l’organisme, néfaste pour les organes comme le foie ou les reins.