Les neurofibromatoses ont de multiples expressions cliniques dont certaines peuvent impacter la qualité de vie des patients atteints. Jusqu'à présent aucun score clinique dédié ne permettait d'évaluer cet impact. Des chercheurs français viennent d'en développer un. 

Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques rares qui se compliquent de tumeurs des nerfs et de la peau. La maladie touche une personne sur 3 000 en France. Les neurofibromes cutanés peuvent notamment avoir un impact important sur la qualité de vie car ils peuvent induire une défiguration.

Des chercheurs français ont développé le premier score clinique permettant de prendre en compte l'impact spécifique de cette maladie sur la qualité de vie des personnes atteintes. Les patients inclus faisaient partie de la cohorte ComPaRe, la Communauté de Patients pour la Recherche, une cohorte créé par l'Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP) en 2017, qui regroupe des patients atteints de maladie chroniques partout en France. L'étude a été publiée dans le Journal of European Academy of Dermatology and Venereology.

Des problématiques spécifiques à la maladie

Dans un premier temps, les chercheurs ont étudié les scores cliniques déjà utilisés en dermatologie pour voir s'ils étaient applicables, et assez complets pour l'évaluation de la qualité de vie des patients atteints de neurofibromatoses. Cette étape a impliqué des patients, des médecins experts, des infirmiers et des psychologues. Ils ont ainsi montré que « certaines problématiques vécus par les patients avec des neurofibromes cutanées étaient spécifiques à cette maladie ».

Partant de ce constat, les chercheurs ont alors élaboré un questionnaire appelé cNF-Skindex de 18 questions réparties en 3 domaines : émotions, symptômes, fonctionnement. L'objectif était de permettre aux médecins d'avoir une bonne compréhension de la qualité de vie de leurs patients. Le questionnaire validé par 228 patients issus de la cohorte, montre une bonne précision et reproductibilité.

De multiples applications et implications

L'application clinique va être immédiate, le communiqué de presse dédié de l'AP-HP précisant qu'« il va donc pouvoir être utilisé prochainement en pratique clinique, pour le suivi des patients souffrant de ces maladies ».

Il sera également utile en recherche pour évaluer l'efficacité des nouvelles prises en charge de la neurofibromatose. Avant de pouvoir être utilisé dans des essais cliniques internationaux, il devra toutefois être traduit, validé de manière internationale et interculturelle. 

Vous suivez des patients atteints de neurofibromatose ?

A l'occasion de la publication, l'AP-HP relance un appel à la participation à l'ensemble des patients souffrant de neurofibromatose. Aujourd'hui environ 600 patients participent à la cohorte ComPaRe Neurofibromatoses, mais l'objectif est d'atteindre 1000 participants.

Nul besoin d'habiter près d'un centre de recherche, les patients participent de chez eux en répondant à des questionnaires en ligne et contribuent ainsi à faire accélérer la recherche et entendre leurs voix.