Hypercholestérolémie familiale : dépistage précoce clinique et génétique

L'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique héréditaire qui affecte la façon dont l'organisme recycle le LDL-cholestérol. On estime qu'aux États-Unis, 1 personne sur 250 est porteuse d'au moins un gène d'hypercholestérolémie familiale (forme hétérozygote).

Parmi les personnes porteuses d'un gène d'hypercholestérolémie familiale, l'âge moyen du premier infarctus du myocarde en l'absence de traitement est de 50 ans pour les hommes et de 60 ans pour les femmes, alors que l'âge moyen du premier infarctus dans la population générale est de 66 ans pour les hommes et de 72 ans pour les femmes.

Une maladie génétique qui accroît le risque d'infarctus

Pourtant, actuellement, et malgré le risque établi de maladie cardiovasculaire, "la plupart des personnes ne reçoivent un diagnostic d'hypercholestérolémie familiale que vers la cinquantaine", explique Brandon K. Bellows, professeur adjoint de sciences médicales à l'université Columbia de New York.

"Si un jeune adulte est identifié comme étant atteint d'hypercholestérolémie familiale, il bénéficierait probablement d'un traitement plus précoce et plus agressif pour prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux."

Dans une étude publiée dans le Journal of the American Heart Association, le Pr Bellows et ses collègues insistent donc sur l’importance du dépistage précoce de l’hypercholestérolémie familiale grâce aux tests génétiques.

Les tests génétiques ciblés améliorent le dépistage

L’objet de leur étude a été d’estimer combien de personnes atteintes de cette maladie génétique pourraient être identifiées si tous les adultes étaient dépistés à l'aide de facteurs cliniques. Pour le savoir, ils ont utilisé les informations cliniques et des résultats de tests génétiques pour environ 50 000 adultes, âgés de 40 à 69 ans, à partir de données de la UK Biobank collectées entre 2006 et 2010.

En passant au crible le risque que chaque individu d’être porteur d'une variante génétique de l'hypercholestérolémie familiale, les chercheurs ont constaté que les informations cliniques (antécédent familial d'infarctus précoce) permettent d'identifier 3,7 cas d'hypercholestérolémie familiale pour 1 000 adultes dépistés, tandis que les tests génétiques identifient 3,8 cas d'hypercholestérolémie familiale pour 1 000 adultes dépistés.

Lorsque les critères cliniques et les tests génétiques sont combinés, 6,6 cas d'hypercholestérolémie familiale pour 1 000 adultes dépistés étaient identifiés.

Un dépistage combinant les facteurs cliniques et les tests génétiques

La combinaison des critères cliniques et des tests génétiques est particulièrement efficace pour identifier les cas d'hypercholestérolémie familiale hétérozygotes chez les adultes de 20 à 39 ans, soit un âge bien plus précoce que celui auquel les personnes qui ont cette maladie sont habituellement diagnostiqués.

"Le dépistage de l'hypercholestérolémie familiale devrait inclure les facteurs cliniques et les tests génétiques, indique le Pr Bellows. Les personnes qui ont un taux de cholestérol élevé ou dont un membre de la famille a eu un infarctus du myocarde à un jeune âge devraient subir un test génétique de dépistage de l'hypercholestérolémie familiale. Le diagnostic et le traitement précoces de l'hypercholestérolémie familiale sont les meilleurs moyens de réduire le risque d'infarctus du myocarde ou d'accident vasculaire cérébral précoce."