Maladie de Sanfilippo B : des parents tentent de récolter 4 millions d’euros pour financer un essai clinique

Les parents de Emma et Hugo refusent de baisser les bras, malgré la maladie. Leurs deux enfants, âgés respectivement de 9 mois et 2 ans et demi, sont atteints de la maladie de Sanfilippo de type B, une maladie neurodégénrative rare qui détruit progressivement les cellules du cerveau.

Une espérance de vie limitée à 20 ans

Interviewée par France Bleu, leur mène Alicia Mercier, raconte que le diagnostic est tombé en mars dernier. Ils ignoraient alors tout de la maladie de leurs enfants et découvrent avec effroi ses conséquences. "Il faut savoir qu’avec la maladie, nos enfants ne parleront pas, ils ne sauront pas compter, ils ne sauront pas dire 'je t’aime'. C’est beaucoup pour une famille."

Les premiers symptômes de la maladie apparaissent en général entre 3 et 6 ans : ils associent un développement cognitif à une hyperactivité, un comportement autistique et des troubles du sommeil. S’ensuit une déficience intellectuelle et une réduction des capacités motrices, qui aboutissent à une perte d’autonomie vers l’âge de 10 ans. La dégénérescence nerveuse progressive provoque généralement le décès avant 20 ans. "Il y a deux naissances par an de cette maladie-là, avec une espérance de vie très limitée qui va de l'ordre de dix à quinze ans maximum", confirme à France Bleu Julien Mercier, le papa d’Emma et Hugo.

Un essai clinique à 4 millions d’euros

Désemparés face à l’absence actuelle de traitement, les parents d’Hugo et Emma sont pourtant déterminés à ne pas baisser les bras. Ils ont créé une page Facebook et ont lancé une cagnotte en ligne. Leur objectif : récolter 4 millions d’euros pour que leurs deux enfants puissent intégrer un essai clinique qu’ils doivent intégralement financer.

Un précédent essai clinique mené en 2013 en France avait montré des résultats encourageants. "Il s'agissait de venir implanter par injection directe dans le cerveau des gènes modifiés génétiquement et sains. Le suivi des enfants traités montre que le gène implanté s'est propagé et développé au sein du cerveau", écrivent Julien et Alicia Mercier sur leur page HelloAsso.

"Sur les bases et résultats de ce premier essai, mais aussi de l'étude d'autres essais menés en France et à l’international, le Professeur Marc Tardieu et le Docteur Jean-Michel Heard estiment que l'injection cérébrale pourrait être doublée d’une injection par voie intraveineuse afin d'offrir un potentiel thérapeutique élevé. Pour Emma et Hugo, la possibilité de changer l’avenir peut être réalité. C’est tout le sens de cet appel pour qu’un essai avec double injection puisse se dérouler en France et dans des délais suffisamment courts pour intégrer Emma et Hugo."

Ils espèrent donc aujourd’hui rassembler cette somme astronomique grâce au soutien des internautes. "Nous avons besoin de votre générosité afin d’intégrer nos deux uniques enfants dans un essai clinique pouvant les sauver... Nous sommes deux jeunes parents, une maman et un papa totalement désemparés face à ce cauchemar que nous vivons... Aidez-nous. Et s’il vous plaît, partagez massivement afin d’avoir toutes nos chances d’ajouter des jours à la vie de nos enfants, Hugo et Emma... Chaque don compte et c’est en faisant des petits ruisseaux qu’on arrive à faire de grandes rivières...", écrivent-ils. Leur appel, largement relayé par les internautes et les médias, leur a permis de rassembler plus de 75 000 euros pour le moment.