Autisme : nouvelles recommandations et nouveaux tests pour un dépistage plus précoce

Elaborée conjointement par l’Anesm et la HAS, cette recommandation s’inscrit dans le cadre du Plan Autisme 2013-2017. Elle aborde les thèmes suivants :

• le passage de l’adolescence à l’âge adulte ;
• la participation de l’adulte autiste ;
• des rappels sur le diagnostic et les évaluations du fonctionnement chez l’adulte ;
• les interventions sur l’environnement de la personne (famille, professionnels, cadre de vie) ;
• l’accompagnement de l’adulte autiste et l’évaluation des effets attendus ;
• le parcours de santé ;
• la prévention et la gestion des comportements-problèmes ;
• le vieillissement.

Pour consulter le dossier : Troubles du spectre de l’autisme : intervention et parcours de vie l’adulte

 

Nouvelles recommandations : enjeu et objectifs

Par ailleurs, une autre publication permet d’actualiser celle de 2005, élaborée par la Fédération française de psychiatrie en partenariat avec la HAS. Selon cette dernière, l’enjeu principal d’un repérage puis d’un diagnostic précoce de trouble du spectre de l’autisme réside dans la possibilité de mettre en œuvre des interventions adaptées aux enfants avec TSA, globales, personnalisées et coordonnées, si possible avant l’âge de 4 ans (cf. recommandations HAS-Anesm 2012), dans le but de favoriser leur développement et leurs apprentissages et de réduire les sur-handicaps. 

La recommandation présente plusieurs objectifs :

• Optimiser le repérage des enfants et adolescents à risque de développer un TSA ou présentant des signes de TSA ou de développement inhabituel ;
• Harmoniser les pratiques et procédures en vue d’un diagnostic initial de TSA chez l’enfant ou l’adolescent de moins de 18 ans. 

Vous pouvez consulter l’ensemble du dossier : Trouble du spectre de l’autisme – signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent

D’autres outils sont également à votre disposition : La recommandation schématise le parcours de l’enfant et de sa famille  et s’articule autour du plan suivant :

• Des signes d’alerte à la consultation dédiée en soins primaires (cf. synthèse dédiée aux professionnels de 1^èreligne)
• Diagnostic et évaluation initiale du fonctionnement de l’enfant  (cf. synthèse dédiée aux professionnels de 2^eligne)
• Annonce du diagnostic médical et information aux familles (cf. synthèse Annonce et Information)
• Parcours du repérage au diagnostic (cf. figure 1 et texte des recommandations)
• Conditions pour une appropriation des recommandations et perspectives (cf. texte des recommandations)

 

 

Dépistage précoce : de nouveaux tests sanguin et urinaire 

D’autre part, une équipe de chercheurs de l’Université de Warwick a développé des tests sanguin et urinaire permettant de détecter plus précocement l’autisme chez les enfants. Leurs résultats ont été publiés dans la revue Molecular Autism le 19 février 2018. Avec ces tests, les troubles du spectre de l’autisme pourraient être diagnostiqués plus tôt chez les enfants, ainsi ces derniers pourraient recevoir un traitement adéquat plus rapidement. Comme les symptômes qui permettent de détecter un trouble du spectre de l’autisme sont nombreux, son diagnostic peut s’avérer difficile et incertain, en particulier aux stades précoces du développement de cette pathologie.

Les chercheurs espèrent que leurs tests permettront également de révéler de nouveaux facteurs causatifs en élaborant des profils plasmatiques et urinaires spécifiques voire des « empreintes digitales » de composés avec des modifications altérantes.

En pratique, les scientifiques ont établi un lien entre l’autisme et des protéines plasmatiques altérées par oxydation et glycation – processus dans lequel les espèces réactives de l’oxygène et les glucides modifient spontanément les protéines. Ils révèlent dans leur étude que le test le plus fiable repose sur le fait d’analyser les protéines plasmatiques car testées chez les enfants autistes, ces dernières sont retrouvées à des taux plus élevés en termes d’oxydation et de produits avancés de la glycation.

La prochaine étape consiste à élargir l’échantillon de personnes sur lequel sont testés ces nouveaux examens afin de confirmer leur performance diagnostique et d’évaluer s’ils peuvent dépister l’autisme à ses stades les plus précoces, comment il se développe en une pathologie plus grave et évaluer l’efficacité des traitements.