Thalassémie et drépanocytose : une thérapie génique approuvée au Royaume-Uni

Casgevy, c’est le nom du nouveau traitement contre deux maladies du sang, la drépanocytose et la bêta-thalassémie, qui vient d’être autorisé par le régulateur britannique des médicaments pour les patients de 12 ans et plus.

Le Daily Mail indique que le coût de ce traitement s'élèverait à plus d’un million d’euros par patient. 

Le premier traitement à utiliser CRISPR-Cas9

Ce nouveau traitement, Casgevy, est le premier à utiliser la technologie CRISPR-Cas9 ou  “ciseaux moléculaires”, qui consiste à modifier l’ADN de n’importe quelle cellule pour le réparer. 

Le principe du traitement est le suivant : les cellules souches sont extraites de la moelle osseuse du patient et l’ADN de ces cellules est traité par CRISPR-Cas9 pour corriger les anomalies des gènes responsables de la maladie.

Une fois modifiées, ces cellules sont réintroduites dans l’organisme du patient et sont alors capables de remplir leur rôle : produite une hémoglobine normale. Ce nouveau traitement constitue une avancée importante pour les patients car il agit sur les causes génétiques de ces deux maladies.

Une nouvelle thérapie génique pour la drépanocytose et la bêta-thalassémie

La bêta-thalassémie est une pathologie héréditaire due à une perturbation de la fabrication de la chaîne d’acides aminés bêta, qui constitue l’hémoglobine. En Angleterre, les patients qui en sont atteints et qui - c’est un critère - doivent régulièrement faire des transfusions sanguines, ont désormais droit au Casgevy pour éviter ces séances. D’après les essais cliniques rapportés par le Guardian, de réduire le nombre de transfusions sanguines : pendant au moins un an, 39 des 42 participants n’en ont pas eu besoin.

Les patients atteints de drépanocytose, une autre maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges, sont autorisés à prendre la nouvelle thérapie s’ils répondent au critère suivant : souffrir de crises douloureuses fréquentes. D’après les résultats des essais cliniques, Casgevy réduit - et parfois même élimine - les épisodes douloureux : 28 participants (sur 29) n’ont eu aucune douleur nécessitant une hospitalisation pendant au moins un an après la prise du traitement. 

En amont du traitement Casgevy, les patients doivent recevoir une chimiothérapie pour préparer leur moelle osseuse à recevoir les cellules souches modifiées. À cette étape, certains ont des effets secondaires comme des nausées, des douleurs, de la fatigue, de la fièvre. Mais selon la revue Nature, aucun problème de sécurité notable n'a été identifié. Enfin, lors de l’administration du traitement, les patients doivent être hospitalisées - parfois longtemps -  pour vérifier que les cellules souches sont bien intégrées par leur organisme.