Une grossesse sur 136 débouche sur une fausse couche à cause de mutations génétiques

Des mutations génétiques du foetus sont à l’origine de millions de fausses couches dans le monde.

Quel est l’impact de la génétique sur le risque de fausse couche ? Des chercheurs islandais ont cherché à répondre à cette question dans une étude parue dans la revue Nature. Ils se sont intéressés aux mutations génétiques et à leur rôle dans le développement du foetus.  

Mutations génétiques : comprendre leur rôle dans le risque des fausses couches 

"Le génome humain varie d'un individu à l'autre, mais il existe des zones où la variation de séquence semble faible, voire inexistante, expliquent-ils en préambule. Cela soulève la question de savoir si les séquences situées à ces endroits sont essentielles au développement humain." La science a déjà démontré que certaines mutations de séquences génomiques essentielles contribuent largement aux troubles du développement neurologique. Dans ces travaux, ils ont cherché à comprendre leur impact sur le risque de fausse couche.

Fausses couches : des mutations de séquences génomiques essentielles du foetus  

Ces spécialistes ont travaillé à partir d’échantillons issus de 467 fausses couches, récoltés dans le cadre de travaux précédents, qu’ils ont ensuite séquencé en laboratoire pour analyser leur génome. Les scientifiques ont ensuite comparé le profil génétique des foetus à ceux des parents. "Malgré des nombres similaires, nous avons découvert que la principale différence entre les fœtus perdus et les adultes résidait dans le fait que les mutations chez les fœtus se produisaient dans des séquences génomiques essentielles", souligne Hákon Jónsson, chercheur chez deCODE genetics, une entreprise de génétique à l’origine de l’étude, et l'un des auteurs de l’article. Les scientifiques ont aussi réussi à identifier le moment du développement du fœtus où certaines mutations se produisaient. "Environ une grossesse sur 136 est interrompue en raison de nouvelles mutations chez le fœtus, concluent-ils. Autrement dit, des millions de grossesses dans le monde sont interrompues chaque année à cause de mutations."

L’équipe de recherche a également découvert que certains couples ont un risque accru de fausse couche à cause de problèmes de compatibilité génétique. "On hérite d'une copie d'un gène de chaque parent, et la plupart du temps, une copie défectueuse suffit, mais des problèmes peuvent survenir si l'on hérite d'une copie défectueuse des deux parents", expliquent-ils. 

Comment réduire le risque de fausse couche lié à des mutations génétiques ? 

Dans leurs travaux, ils ont découvert que, pour certains gènes, les génomes des foetus issus de fausses couches présentaient parfois deux copies défectueuses. "Il est important de noter que ces gènes présentent un risque élevé de récidive de fausses couches pour le couple, mais peuvent être éliminés par sélection lors des traitements de fécondation in vitro", précisent-ils.