Les 7 maladies rares les plus fréquentes en France

La drépanocytose, le syndrome de Marfan ou encore la fibrose pulmonaire idiopathique font partie des maladies rares les plus fréquentes en France. 

Une personne sur 2.000, c’est le seuil à partir duquel on parle de maladie rare, selon le ministère de la Santé. En France, ce seuil rapporté à la population totale se traduit par moins de 30.000 malades par pathologie. 

Actuellement, trois millions de Français sont atteints de l’une des 7.000 maladies rares connues. Parmi elles, sept sont particulièrement fréquentes dans l’hexagone. La première est la drépanocytose. Cette pathologie génétique se manifeste par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections, d’après l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Actuellement, entre 20.000 et 30.000 personnes en sont atteintes en France, selon Maladies rare info services.

La drépanocytose, première maladie rare de France

En deuxième position, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), à ne pas confondre avec celle de Charcot. Elle concerne un Français sur 2.500, soit 30.000 personnes, et se caractérise par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive. Celle-ci touche les extrémités des membres, c’est-à-dire les pieds et les mains. 

Le syndrome de Marfan est la troisième maladie rare la plus fréquente en France. Il s’agit d’une pathologie héréditaire qui, selon le Manuel MSD, se traduit par des symptômes allant de légers à graves “et comprennent des bras et des doigts anormalement longs, une hyperlaxité des articulations et des problèmes cardiaques et pulmonaires”. 12.000 Français en sont atteints, soit une personne sur 5.000.

Vient ensuite le syndrome de Turner, exclusivement féminin. Cette anomalie des chromosomes sexuels touche une Française sur 2.500, soit environ 10.000 personnes. Elle se caractérise par une “absence partielle ou totale de l’un de leurs deux chromosomes X, indique le Manuel MSD. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l’apprentissage et une absence de puberté”. 

La fibrose pulmonaire, cinquième maladie rare la plus fréquente

La cinquième maladie rare la plus fréquente en France est la fibrose pulmonaire, qui touche entre 1 personne sur 7.000 et 1 personne sur 3.500 selon les estimations. Les patients ont une altération de leurs fonctions respiratoires due à une rigidification de leurs poumons. 

Enfin, en sixième et septième position : le syndrome de Noonan et la sclérodermie systémique. Ils touchent respectivement 1 personne sur 2.000 à 1 sur 2.500 et 1 à 5 personnes sur 10.000. Le premier est une anomalie génétique qui se caractérise par des malformations physiques et cardiaques, ainsi qu’une petite taille et un aspect anormal. La sclérodermie systémique est, elle, une maladie auto-immune qui entraîne des “anomalies dégénératives et une fibrose [c’est-à-dire un durcissement] de la peau, des articulations et des organes internes et par des anomalies vasculaires”, d'après le Manuel MSD.

Poser le diagnostic d’une maladie rare est généralement long. Le ministère de la Santé estime que, pour un quart des personnes qui en sont atteintes, celui-ci n’est posé qu’au bout de cinq ans.