Cancer de l’ovaire : la recherche des mutations génétiques n'est pas assez systématique

Le cancer de l'ovaire est un cancer silencieux, dont les symptômes apparaissent tardivement. C’est pourquoi le diagnostic est souvent posé à un stade avancé, où il devient difficile de guérir. La recherche d'une anomalie génétique permet d’adapter les traitements, en prédisant les réponses à un traitement, mais aussi de prédire le risque de développer d’autres tumeurs.

De plus, elle permet d’identifier les familles "à risque" de développer ce cancer (tout comme pour le cancer du sein ou de la prostate). Mais cette recherche génétique est encore trop peu pratiquée, comme le prouve cette étude, réalisée par des chercheurs de la Stanford University School of Medicine et publiée dans le Journal of Clinical Oncology.

Moins d'un tiers des cancers de l'ovaire testés

Selon leur étude, moins d'un quart des patientes atteintes d'un cancer du sein et seulement un tiers des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, diagnostiquées entre 2013 et 2014, ont subi un test de dépistage génétique des mutations associées au cancer. Cette étude a été menée chez 83 000 femmes environ chez lesquelles un cancer du sein ou de l'ovaire avait été diagnostiqué en Californie et en Géorgie en 2013 et 2014.

Ces résultats révèlent des écarts importants entre les recommandations nationales pour les tests et les pratiques de test réelles : trop peu de femmes atteintes du cancer de l'ovaire subissent un test de dépistage de mutations génétiques, alors qu’il pourrait servir à orienter les décisions de soins et à mieux surveiller les autres femmes de la famille.

Des recommandations peu appliquées 

Les chercheurs savent depuis des décennies que des mutations ou des variations héréditaires de certains gènes, notamment BRCA1 et BRCA2, augmentent le risque de développer un cancer du sein ou de l'ovaire. Les tests génétiques pour les mutations dans BRCA1 et BRCA2 sont disponibles depuis plusieurs années. Mais depuis 2013, interpréter les résultats est devenu beaucoup plus compliqué pour les médecins, car les tests ont incorporé beaucoup plus de gènes de susceptibilité potentiels au cancer.

Néanmoins, les directives nationales recommandent que toutes les femmes atteintes du type de cancer de l'ovaire le plus répandu soient soumises à un test de dépistage de mutations associées au cancer. Néanmoins, on ne sait pas dans quelles mesures ces recommandations sont suivies par les professionnels de santé. "Nous avons lancé cette étude - la plus grande étude en population sur le test multigénique chez les patients atteints de cancer du sein et de l'ovaire - parce que nous voulions savoir de quelle manière étaient utilisés les tests génétiques du cancer et leurs résultats dans le monde réel", a déclaré Allison Kurian, professeur agrégé de médecine et de recherche en santé et politiques à Stanford.

"Nous pouvons maintenant constater que les femmes atteintes du cancer de l'ovaire sont loin d’être assez testées. Nous avons également appris qu'entre 8 et 15% des femmes atteintes du cancer du sein ou de l'ovaire portaient des mutations associées au cancer qui pourraient être utilisées pour orienter les décisions de soins et influencer les soins de santé des membres de la famille."