Myopathie : une nouvelle maladie génétique identifiée

Faiblesse musculaire, perte de coordination, déformation des pieds, des troubles moteurs qui s’aggravent avec le temps et pouvant conduire à la paralysie… c’est en cherchant l’origine de ces symptômes que les chercheurs de l’université du Missouri ont découvert une maladie génétique inconnue jusque-là.

Baptisée syndrome Mutation in NAMPT Axonopathy (MINA), elle est provoquée par une mutation dans la protéine NAMPT. Cette dernière aide normalement les cellules du corps à fabriquer et à utiliser de l'énergie.

Nouvelle maladie génétique : une mutation entraîne une baisse d’énergie dans les cellules nerveuses

En 2017, le Dr Shinghua Ding de l'Université du Missouri a découvert qu'un manque de NAMPT dans les cellules nerveuses entraîne une paralysie et des symptômes semblables à la maladie de Charcot. Après la publication de cette étude, un généticien européen l’a contacté, car il avait deux patients souffrant de faiblesse musculaire inexpliquée ainsi que de problèmes de coordination et il se demandait si cela n’était justement pas lié à cette protéine.

Le scientifique et son équipe se sont penchés sur ces dossiers et ont également fait des tests sur des souris. Leurs recherches, présentées dans la revue Science Advances, ont confirmé qu’une mutation de NAMPT était bien en cause. Les protéines altérées ne fonctionnent pas correctement, les cellules nerveuses n’ont alors pas suffisamment d'énergie pour rester en bonne santé. Au fil du temps, elles s'affaiblissent et meurent. Les dommages causés notamment aux motoneurones entraînent des troubles du mouvement et du contrôle musculaire. "Dans les cas graves, les patients peuvent éventuellement avoir besoin d'un fauteuil roulant", alertent les auteurs.

"Bien que cette mutation soit présente dans toutes les cellules du corps, elle semble affecter principalement les motoneurones", ajoute Pr Ding. "Nous pensons que les cellules nerveuses sont particulièrement vulnérables à cette maladie, car elles possèdent de longues fibres nerveuses et ont besoin de beaucoup d'énergie pour envoyer des signaux contrôlant le mouvement."

Syndrome MINA : les recherches sur les traitements ont déjà débuté

Si un nom a été donné à cette maladie génétique rare, il n’y a pas encore de traitement disponible contre le syndrome MINA. Toutefois, l’équipe de l’université du Missouri travaille déjà dessus. Elle cherche un moyen d’augmenter les niveaux d'énergie dans les cellules nerveuses affectées afin d’éviter les dommages et leur destruction.

"Cette recherche marque une étape importante dans la compréhension des maladies génétiques rares et de la façon dont les perturbations du métabolisme énergétique cellulaire peuvent affecter la santé des nerfs. Il démontre également comment la recherche scientifique fondamentale peut conduire à des découvertes qui ont des implications directes pour les patients vivant avec des conditions rares et inexpliquées", concluent les auteurs dans leur communiqué.