Un nouveau type de diabète découvert chez les bébés

Une équipe de chercheurs internationaux ont découvert un nouveau type de diabète chez les bébés.

Certains bébés développent un diabète avant leurs six mois. Dans plus de 85 % des cas, la maladie est liée à une mutation génétique. En séquençant le génome de patients diagnostiqués diabétiques alors qu’ils étaient nourrissons, les chercheurs de l’université d'Exeter et de l’université libre de Bruxelles ont découvert un nouveau type de diabète néonatal.

Diabète néonatal : une mutation du gène TMEM167A en cause

Lors de leurs travaux, les scientifiques se sont intéressés aux enfants présentant un syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal. Il s’agit d’une maladie neurologique génétique rare, qui comme son nom l’indique, se caractérise par une microcéphalie congénitale, une encéphalopathie épileptique sévère et un diabète qui apparaît dans les premiers mois de vie. En effectuant des analyses génétiques sur six enfants atteints de cette pathologie, ils ont découvert qu’ils avaient tous des altérations dans le gène TMEM167A.

Pour comprendre son rôle dans la maladie, les chercheurs ont utilisé des cellules souches différenciées en cellules bêta pancréatiques et des techniques d’édition génétique (CRISPR – technique de modifications génétiques). "La capacité de générer des cellules productrices d’insuline à partir de cellules souches nous a permis d’étudier ce qui dysfonctionne dans les cellules bêta des patients avec des formes rares ainsi que d’autres types de diabète", explique Miriam Cnop de l'ULB Center for Diabetes Research et Hôpital Erasme dans un communiqué.

Grâce à cette technique, l’équipe a découvert que lorsque le gène TMEM167A est altéré, les cellules productrices d’insuline ne parviennent plus à remplir leur rôle. Elles activent alors des mécanismes de stress qui conduisent à leur mort.

Une découverte qui aide à mieux comprendre les étapes de la production d’insuline

Les résultats, publiés dans la revue Journal of Clinical Investigation, montrent ainsi que le gène TMEM167A est essentiel pour le bon fonctionnement des cellules bêta productrices d’insuline, mais aussi pour les neurones, alors qu’il semble dispensable pour d’autres types cellulaires.

Pour les chercheurs, leur découverte aide à "mieux comprendre les étapes cruciales de la production d’insuline" et pourrait "éclairer la recherche sur d’autres formes de diabète, une maladie qui touche aujourd’hui près de 589 millions de personnes dans le monde".