Maladies génétiques rares : un nouveau test permet d’avoir une réponse en 72 heures

Un nouveau test sanguin permet de détecter très rapidement des milliers de maladies génétiques rares, évitant ainsi des analyses invasives aux patients.

Des chercheurs de l'Université de Melbourne et du Murdoch Children's Research Institute (MCRI) ont mis au point un nouveau test sanguin qui permet de détecter rapidement près de la moitié des maladies génétiques rares connues chez les bébés et les enfants en quelques jours. Leurs travaux ont été présentés dans la revue Genome Medicine.

Les anomalies d'environ 50 % des maladies génétiques rares connues sont détectées

À la différence des analyses actuelles, le nouveau test a été pensé pour examiner en même temps des milliers de mutations génétiques possibles dans les cellules présentes dans le sang, plutôt qu’une anomalie précise. Pour évaluer l’efficacité et la sûreté de leur méthode, les chercheurs ont réuni plus de 90 personnes. Pour certaines, une maladie mitochondriale était soupçonnée, mais le diagnostic n’était pas encore posé tandis que d’autres étaient porteuses de mutations pathogènes. Des analyses ont été faites avec le nouveau test ainsi que celui actuellement utilisé par les services du Murdoch Children's Research Institute.

L'équipe a constaté que, comparativement, son nouveau test est plus efficace pour confirmer un diagnostic de maladie mitochondriale. Il se montrait beaucoup plus sensible et précis en détectant les anomalies d’environ 50 % de toutes les maladies génétiques rares connues. Il permettait également d'obtenir des résultats plus rapidement, le plus souvent en moins de 72 heures.

Un test sanguin qui pourrait éviter des analyses invasives aux bébés

Pour les scientifiques, les résultats de leur étude sont prometteurs. "Si notre test sanguin peut fournir des diagnostics cliniques même pour la moitié des 50 % de patients qui ne reçoivent pas de diagnostic par séquençage du génome, ce sera un résultat significatif, car cela signifie que ces patients n'auront pas à subir des tests inutiles et invasifs tels que des biopsies musculaires, qui pour un bébé nécessitent une anesthésie générale et qui ne sont pas sans risques", explique David Stroud, professeur associé à l'Université de Melbourne dans un communiqué.

Pr David Thorburn du Murdoch Children's Research Institute qui a également travaillé sur ce test sanguin, ajoute "en fournissant aux patients et à leurs familles un diagnostic clinique rapide, le patient a de meilleures chances de survie, car il peut commencer le traitement beaucoup plus tôt, s'il est disponible".