De nouveaux tests seraient capables de relever les signaux caractéristiques d’un cancer pour plus de 50 types de cancer à partir de l’ADN tumoral circulant dans le sang avec une bonne précision mais des faux positifs.

Les résultats de l’étude PATHFINDER, dévoilés au congrès de l’ESMO 2022, confirment la précision d’un test sanguin de détection précoce multi-cancers (MCED, de l’anglais multi-cancer early detection). Ces nouveaux tests MCED sont capables de détecter un signal caractéristique pour plus de 50 types de cancers différents et de prédire de quelle partie du corps il provient. Ce signal est issu de petites séquences d’ADN tumoral circulant (ctDNA) dans le sang, qui ont des profils de méthylation différents de l’ADN provenant de cellules non tumorales.

« Dans les cinq prochaines années, nous aurons besoin de plus de médecins, de chirurgiens et d’infirmiers, mais aussi de plus d’infrastructures diagnostiques et thérapeutiques pour prendre en charge le nombre croissant de personnes qui seront identifiées par ces tests de détection précoce multicancers », a déclaré le Pr Fabrice André, directeur de la recherche de l’Institut Gustave Roussy, en conférence de presse. Cela va révolutionner le diagnostic de certains cancers, comme le cancer du pancréas, qui est actuellement diagnostiqué très tardivement.

Une étude prospective sur près de 7000 personnes

Dans l’étude PATHFINDER présentée au congrès de l’ESMO, un nouveau test MCED détecte un signal de cancer chez 1,4% des 6621 participants, des personnes âgées de 50 ans et plus, sans cancer connu préalablement.
Le diagnostic du cancer a été confirmé chez 38% des personnes qui ont eu un test positif. Parmi les 6290 personnes qui n’avaient pas de cancer, 99,1% ont reçu un résultat de test négatif.

Pour ceux qui avaient reçu un résultat positif, le temps médian nécessaire pour aboutir à un diagnostic, soit en confirmant la présence d’un cancer, soit en décidant d’arrêter les investigations en l’absence d’indices de pathologie, est de 79 jours. Le diagnostic a pu être confirmé ou infirmé en moins de trois mois pour 73% des personnes testées positives.

Première d’une longue série d’études

L’étude présentée au congrès ESMO 2022 est la première étude prospective à démontrer qu’un test MCED est capable de détecter un cancer chez des personnes sans pathologie connue, les études précédentes ayant utilisé ces tests uniquement chez des patients avec un cancer déjà diagnostiqué. Plusieurs autres études sont en cours pour évaluer l’efficacité clinique du dépistage par test MCED sur l’issue de la maladie

L’étude PATHFINDER montre que nous pouvons espérer à l’avenir être capables de déceler plus tôt des cancers que nous ne pouvons pas dépister actuellement. Bien sûr, le chemin à parcourir est encore long, et ces tests vont continuer de s’améliorer à mesure que les médecins gagneront en expérience à partir d’études sur des échantillons plus importants, car ces tests ont encore besoin d’être affinés pour mieux distinguer entre cet ADN tumoral circulant et le reste de l’ADN qui circule normalement dans le sang.

Risque de surtraitement limité

Parmi les personnes testées positives, il a fallu moins de deux mois pour confirmer le diagnostic lorsqu’un cancer était bien présent. C’était un peu plus long dans les cas où il n’y avait pas de cancer préalable, principalement en raison de la stratégie diagnostique que les médecins adoptaient : réaliser ou pas des examens d’imagerie et les répéter ou pas une seconde fois plusieurs mois après pour rechercher une tumeur

Il est intéressant de noter que parmi les participants qui ont reçu un diagnostic faux positif, peu ont eu dû subir des procédures invasives multiples, telles que des endoscopies ou des biopsies. Cela devrait nous rassurer quant au risque que ces tests causent des effets secondaires en soumettant des personnes bien portantes à des examens superflus.

Les auteurs insistent également sur l’importance de continuer le dépistage standard des tumeurs du sein ou encore du cancer colorectal pendant que les tests MCED sont perfectionnés et validés pour des maladies comme le cancer du pancréas, de l’intestin grêle et de l’estomac, pour lesquelles il n’existe actuellement aucun moyen de dépistage.