Troubles mentaux : et si c’était à cause des modifications d'un seul gène ?

Pour la première fois, il a été démontré que les mutations du gène GRIN2A pouvaient provoquer le développer d’une maladie mentale, comme la schizophrénie.

Schizophrénie, dépression, anxiété… Jusqu’à présent, les preuves montraient que ces troubles mentaux résultaient de l'interaction de nombreux facteurs, notamment génétiques. Mais dans une récente étude, parue dans la revue Molecular Psychiatry, des scientifiques l'Institut de génétique humaine du Centre hospitalier universitaire de Leipzig (Allemagne) ont révélé le rôle joué par un seul gène dans le développement de ces maladies.

Dans le cadre de leurs travaux, ils sont partis d’un constat : "il a été récemment identifié que des variants rares du gène GRIN2A, codant pour la sous-unité GluN2A du récepteur N-méthyl-D-aspartate (NMDAR), confèrent un risque important de schizophrénie." Afin de déterminer la prévalence des troubles mentaux chez les personnes présentant des troubles liés à GRIN2A, qui joue un rôle central dans la régulation de l'excitabilité électrique des cellules nerveuses, l’équipe a analysé les données de 121 adultes porteurs d'une altération du gène GRIN2A. Ensuite, ils ont recherché la présence de symptômes psychiatriques chez ces patients.

"GRIN2A est le premier gène connu capable, à lui seul, de provoquer une maladie mentale"

Les auteurs ont constaté que "GRIN2A est le premier gène connu capable, à lui seul, de provoquer une maladie mentale." Dans le détail, les variants du gène étaient significativement associés à un large spectre de troubles mentaux, dont la schizophrénie. "Fait frappant, en présence d'une altération du gène GRIN2A, ces troubles apparaissent dès l'enfance ou l'adolescence, contrairement à leur manifestation plus typique à l'âge adulte", a expliqué Johannes Lemke, auteur principal des recherches.

Selon les résultats, certains participants porteurs d'une altération du gène GRIN2A, qui sont généralement associées à l'épilepsie ou la déficience intellectuelle, présentaient exclusivement des symptômes psychiatriques. "Dans 68 % des cas d'épilepsie et de troubles mentaux concomitants, les troubles mentaux débutent après la disparition de l'épilepsie, et l'âge de disparition de l'épilepsie est corrélé à l'apparition des troubles mentaux."