Neurologie
Maladie d'Alzheimer : une nouvelle mutation fréquente en Europe
Une nouvelle mutation génétique, touchant près du quart de la population en Europe, peut bloquer l’activité d’une microprotéine, ce qui augmente nettement le risque de maladie d’Alzheimer.
- Chinnapong/istock
La recherche sur les causes de la maladie d’Alzheimer progresse. Dans la revue spécialisée Molecular Psychiatry, une étude montre qu’une protéine serait associée à un risque accru de développer la maladie. Appelée SHMOOSE, cette "microprotéine" est codée par un gène particulier, présent dans les mitochondries des cellules.
Lorsque ce gène possède une mutation génétique, la microprotéine est inactivée. Ce phénomène serait responsable de l’augmentation du risque de maladie d’Alzheimer. "La microprotéine semble modifier la signalisation énergétique et le métabolisme dans le système nerveux central", notent les auteurs. Il s'agit d'une microprotéine et une substitution pourrait s'envisager chez les personnes qui ont le gène muté
Démence : une mutation génétique répandue en Europe
D’après les auteurs de l’étude, des chercheurs de l’université de Californie du Sud, la mutation génétique est associée à un risque accru de 20 à 50% d’être atteint de cette pathologie. Or, près d’un quart des Européens en seraient porteurs. "Le risque substantiel et la prévalence élevée de cette mutation jusque-là non identifiée la différencient des autres protéines impliquées dans la maladie d’Alzheimer", soulignent-ils.
En dehors d’APOE4, le facteur de risque génétique le plus puissant en ce qui concerne la maladie d'Alzheimer, un faible nombre de mutations génétiques impliquées dans la maladie a été identifié. Selon les scientifiques californiens, elles n'augmentent que légèrement le risque, en moyenne de moins de 10%.
Des pistes thérapeutiques contre la maladie d’Alzheimer
"Cette découverte ouvre de nouvelles voies pour le développement de thérapies basées sur la médecine de précision contre la maladie d'Alzheimer, en se concentrant sur le SHMOOSE comme cible", estime Pinchas Cohen, professeur de gérontologie et auteur principal de l’étude.
Comme cette microprotéine est de petite taille, les scientifiques estiment qu’elle pourrait facilement être administrée aux personnes ayant la mutation génétique. "L'administration d’équivalents de SHMOOSE chez les personnes porteuses de la mutation et produisant la protéine mutante peut s'avérer bénéfique dans les maladies neurodégénératives et celles liées au vieillissement", ajoute le spécialiste.
