Maladie de Charcot (Sclérose latérale amyotrophique)
La maladie de Charcot, ou sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurologique dégénérative, très invalidante, qui conduit généralement au décès 3 à 5 ans après le diagnostic.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également nommée maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative grave qui se caractérise par une atteinte des neurone moteurs (ou motoneurones), qui commandent, entre autres, la marche, la parole, la déglutition et la respiration. Cette perte des motoneurones entraîne une atrophie des muscles et une paralysie progressive conduisant au décès.
Qu'est-ce que la maladie de Charcot ?
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative grave qui provoque une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire et donc les mouvements volontaires. Elle est appelée maladie de Charcot, du nom du neurologue français Jean-Martin Charcot qui l’a décrite en premier en 1865. Aux Etats-Unis, son nom est Lou Gehrig, nom du joueur de base-ball décédé de cette maladie en 1941.
Le terme maladie de Charcot est de moins en moins utilisé car à l’origine de confusion avec d’autres maladies décrites par Charcot.
La maladie de Charcot est due à la mort progressive des motoneurones, les cellules nerveuses qui contrôlent les muscles volontaires qui gèrent la marche, la respiration, la parole. Les 2 types de motoneurones, centraux (situés dans le cerveau) et périphériques (dans le tronc cérébral et la moëlle épinière), sont touchés.
Quels sont les différents types de maladie de Charcot ?
Le terme SLA, Sclérose Latérale Amyotrophique, vient des anomalies décrites au niveau microscopiques ou visibles à l’œil nu.
- SCLEROSE : la dégénérescence des motoneurones laisse place à un tissu cicatriciel et fibreux ;
- LATERALE : il existe une atteinte des fibres qui proviennent du motoneurone central qui cheminent dans la partie latérale de la moelle ;
- AMYOTROPHIQUE : la dégénérescence des motoneurones entraîne une fonte des muscles.
Il existe des formes bulbaires qui touchent les motoneurones de la moëlle épinière causant des atteintes principalement de la face et du pharynx, et des formes spinales liées aux motoneurones du tronc cérébral qui innervent le tronc et les membres.
La dégénérescence des motoneurones entraine la perte de la transmission d’informations entre le cerveau et les muscles volontaires qui ne se contractent plus et s’atrophient.
La SLA n’affecte pas les muscles des yeux, du cœur, de la vessie, de l’intestin, ni des organes sexuels.
Quels sont les signes de la maladie de Charcot ?
La maladie de Charcot débute généralement de façon indolore et progressivement, au niveau des membres supérieurs ou inférieurs, avec une faiblesse musculaire, des crampes, des fasciculations (secousses involontaires des muscles) ou une raideur des muscles (spasticité).
Des troubles de la parole peuvent également survenir avec des problèmes d’articulation. Des difficultés respiratoires et des troubles de la déglutition sont également courants. Une hyperémotivité est rencontrée dans de nombreux cas avec des pleurs et des rires difficilement contrôlables.
Les atteintes cognitives, à type de modifications du comportement et du caractère, sont rares mais possibles (peu d’atteintes de la mémoire et du langage).
Dans deux tiers des cas, cela débute par une forme « spinale » : l’atteinte motoneuronale se manifeste par un déficit moteur progressif amyotrophiant et asymétrique des membres.
Le tiers restant aura une forme à début bulbaire, caractérisée par une dysarthrie et des troubles de déglutition qui prédominent souvent initialement sur les liquides.
Les formes débutant par une atteinte respiratoire sont beaucoup plus rares (moins de 3 % des cas).
Les symptômes vont s’aggraver progressivement avec un rythme variable selon la personne.
La survie moyenne est évaluée entre 3 et 5 ans. Cependant dans 10 à 20 % des cas, elle peut atteindre 10 ans.
Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Charcot ?
La maladie de Charcot se manifeste généralement entre 50 et 70 ans. Mais elle peut également apparaître à plus de 90 ans ou exceptionnellement à un âge inférieur à 25 ans ou chez l’enfant.
Son incidence en Europe est estimée entre 2 et 3 cas pour 100.000 habitants par an. Le risque de développer cette maladie au cours d’une vie est de 1/350 pour les hommes et 1/400 pour les femmes. Les hommes sont donc plus touchés que les femmes.
Une maladie de Charcot sur 10, soit 10 %, a une origine génétique : des mutations génétiques héréditaires sont en cause. On parle alors de cas familiaux.
De nombreux gènes (plus de 30) et plusieurs mutations (plus de 150) ont été identifiés.
Pour les 90 % des cas restants, il n’y a pas de cause identifiée. On parle de cas sporadiques.
Dans ces formes, il existe probablement des variants génétiques de prédisposition, c’est-à-dire des facteurs génétiques qui augmentent le risque de développer la maladie. Certains facteurs environnementaux ou liés au mode de vie des patients pourraient également contribuer au déclenchement de la maladie chez ces individus prédisposés. Mais ni les facteurs génétiques ni les facteurs environnementaux (métaux lourds, pesticides…) n’ont pu être identifiés de façon certaine. Les hypothèses sont multiples.
Le rôle favorisant d’une activité physique importante ou de traumatismes répétés (comme dans certaines activités sportives) a été évoqué mais pas confirmé.
La maladie est le résultat d’une cascade d’événements biologiques multiples conduisant à la mort des motoneurones.
Quand faut-il évoquer une maladie de Charcot ?
La SLA se traduit par l’association de signes et de symptômes témoignant de l’atteinte des motoneurones du cerveau (« motoneurones centraux ») et de ceux de la moelle épinière et du bulbe cérébral (« motoneurones périphériques »). L’importance des manifestations et les zones touchées sont variables d’une personne à l’autre.
La SLA touche uniquement la motricité et respecte les autres fonctions du système nerveux (pas d’atteinte sensitive), tout comme les 5 sens (vision, ouïe, goût, odorat et toucher). Elle n’affecte pas les muscle des yeux, du cœur, de la vessie, de l’intestin ni des organes sexuels.
Le diagnostic doit être évoqué lors de l’apparition d’une faiblesse musculaire et d’une fonte de la masse musculaire localisée, au niveau des membres inférieurs ou supérieurs. Les muscles se rigidifient, engendrant des difficultés dans la dextérité manuelle et des changements dans la démarche. L’apparition d’une dysarthrie (difficultés d’élocution) et d’une dysphagie (difficultés à déglutir) est assez évocatrice.
La paralysie est progressive. Survient ensuite une atteinte respiratoire allant jusqu’à l’insuffisance respiratoire, qui conduit au décès dans les 3 à 5 ans (parfois, mais rarement, 10 ans).
L’existence de cas de maladie de Charcot dans la famille peut aussi éveiller les soupçons.
Comment diagnostiquer une maladie de Charcot ?
Le diagnostic est essentiellement clinique basé sur l’examen neurologique, et l’électromyogramme (EMG).
Il peut être difficile, notamment au début de la maladie où les signes sont discrets et non caractéristiques.
Il n’y a aucun marqueur biologique de la maladie donc aucune utilité à un bilan sanguin.
Le médecin, neurologue habituellement, va rechercher des signes d’atteinte des motoneurones (raideur des muscles, exagération des réflexes…) ou périphériques (crampes, amyotrophie, fasciculations…).
L’électromyogramme (EMG) permet de détecter les anomalies électriques de souffrance des motoneurones et leur étendue. D’autres examens (IRM du cerveau ou médullaire) peuvent être réalisés afin d’éliminer d’autres causes pouvant également expliquer les signes cliniques.
L’étude génétique à la recherche d’une mutation n’est proposée qu’aux formes familiales (au moins deux cas familiaux quel que soit le degré de parenté).
Quels sont les traitements curatifs de la maladie de Charcot ?
Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif de la maladie de Charcot.
Le seul médicament autorisé dans l’Union européenne et en France est le Riluzole, un traitement neuroprotecteur qui ralentit l’évolution des symptômes et a un effet modeste sur la survie des malades.
Plusieurs études sont en cours pour trouver des traitements efficaces.
Quels sont les mesures complémentaires de prise en charge de la maladie de Charcot ?
L’annonce du diagnostic est généralement faite par le neurologue en consultation.
La prise en charge doit être multidisciplinaire, évolutives et adaptée aux différents stades d’évolution du patient. Il est préférable qu’elle soit coordonnée par l’un des centres experts.
Même si de nombreux spécialistes sont sollicités (neurologue, pneumologue, médecin de médecine physique et réadaptation, gastro-entérologue), le médecin traitant a également un rôle important, voire même central, dans l’accompagnement global du patient et de sa famille, le suivi du patient, la détection de complications ou de perte d’autonomie.
Différents professionnels médicaux, paramédicaux et du secteur médico-social sont donc sollicités : kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste, infirmier, aide-soignant, auxiliaire de vie sociale, aide médico-psychologique, psychologue, diététicien, aidants (famille, bénévoles),…
La prise en charge doit comporter un suivi, la mise en place de traitements symptomatiques (des symptômes), une prise en charge du handicap moteur et des fonctions vitales, un soutien psychologique.
L’état nutritionnel est un élément important du suivi. En effet, une dénutrition est retrouvée chez 50 % des patients. Elle peut être due à plusieurs facteurs : troubles de la déglutition, anorexie due aux conséquences psychologiques de la maladie, hypermétabolisme avec augmentation de la dépense énergétique au repos….
La prise en charge orthophonique est indispensable afin de lutter contre les troubles de la déglutition (apprentissage de postures pour faciliter le passage du bol alimentaire, adaptation des textures alimentaires…).
Au niveau diététique, il faut une éducation du patient avec un régime alimentaire riche en protides et graisses, et si besoin des compléments nutritionnels oraux hypercaloriques. La mise en place d’une alimentation entérale via une sonde de gastrostomie est impérative lorsque la perte de poids est trop importante ou qu’il n’est plus possible de s’alimenter
L’atteinte respiratoire doit être recherchée (dyspnée -gêne respiratoire-, orthopnée -difficultés respiratoires en position allongée, obligeant la personne à rester assis-, troubles du sommeil -réveils nocturnes, maux de tête matinaux, hypersomnolence diurne-), et surveillée par l’examen clinique et des examens comme les gaz du sang artériel (analyse du sang contenus dans les artères), les explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) ou l’oxymétrie nocturne (mesure de l’oxygène dans le sang).
La ventilation non invasive par masque est la référence et est utilisée de façon progressive (souvent d’abord la nuit puis la journée en fonction des besoins). Lorsque celle-ci ne suffit plus, une ventilation mécanique permanente par trachéotomie. Il faut également soigner l’encombrement bronchique lié à une toux inefficace. Les moyens utilisés sont la kinésithérapie respiratoire, l’utilisation d’appareil comme un aspirateur à mucosités, ou de traitement contre l’hypersialorrhée (excès de salive).
Les trainements symptomatiques contre la douleur, les crampes, la spasticité, les troubles de l’humeur (anxiété, dépression) et des complications de la station allongée (escarres…) sont indispensables.
La prise en charge des patients atteints de SLA nécessite dans la plupart de cas une prise en charge par une équipe de soins palliatifs afin d’améliorer le bien-être du patient dans un contexte difficile et de discuter des stratégies thérapeutiques.
Il existe 7.000 patients atteints de SLA ou maladie de Charcot en France, avec 1.000 nouveaux cas par an.
Les liens de la Maladie de Charcot :
-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale. Sclérose latérale amyotrophique (SLA)/Maladie de Charcot. https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-laterale-amyotrophique-sla-maladie-charcot/
-Institut du cerveau. La maladie de Chacot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA) : causes, mécanismes, symptômes et traitements. https://institutducerveau-icm.org/fr/maladie-de-charcot/
-ARSLA (Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies du motoneurone). La SLA c’est quoi ? https://www.arsla.org/la-sla-cest-quoi/arsla
-ARSLA (Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies du motoneurone). La SLA en chiffres ? https://www.arsla.org/la-sla-en-chiffres/
-Orphanet. Sclérose latérale amyotrophique. Définition.
-Centre SLA Paris. La SLA. https://www.centre-sla-paris.fr/?page_id=6
-La revue du praticien. Sclérose latérale amyotrophique.
https://www.larevuedupraticien.fr/article/sclerose-laterale-amyotrophique
Les liens Pourquoi Docteur
-Maladie de Charcot : les protéines du système immunitaire en cause
-Souffrant de la maladie de Charcot, Charles Biétry a préparé son suicide assisté
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