Cerveau
Alzheimer : les femmes atteintes de trisomie 21 développent la maladie plus rapidement que les hommes
Les femmes présentant cette anomalie chromosomique ont des signes plus avancés de la maladie d'Alzheimer que les hommes à l'âge moyen du diagnostic, qui est identique pour les deux sexes.
- Par Geneviève Andrianaly
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- AaronAmat/iStock
La maladie d'Alzheimer, caractérisée par une atteinte progressive et irréversible du cerveau, est la principale cause de décès chez les personnes atteintes de trisomie 21, qui sont génétiquement prédisposées à développer la pathologie plus tôt dans la vie. Dans une nouvelle étude, publiée dans la revue Alzheimer's & Dementia, des chercheurs de l’université de Californie à Irvine (États-Unis) ont voulu examiner l’association entre l’âge et le sexe biologique et la neuropathologie de la maladie d'Alzheimer en cas de trisomie 21, une anomalie causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire.
Alzheimer : les femmes trisomiques pourraient être plus porteuses des protéines liées à la maladie
Pour mener à bien les recherches, l’équipe a examiné des échantillons cérébraux post-mortem provenant du dépôt de tissus cérébraux du Centre de recherche sur la maladie d'Alzheimer de l'UC Irvine et de la NeuroBioBank des NIH. Ils provenaient de 14 personnes, âgées d’un à 39 ans, atteintes de trisomie 21, de 18 patients, âgés de 42 à 61 ans, trisomiques avec la neuropathologie de la maladie d'Alzheimer, de 15 adultes âgés de 72 à 96 ans souffrant de la maladie d’Alzheimer à apparition tardive et de patients témoins. Les auteurs ont mesuré les taux de deux protéines caractéristiques de la maladie d'Alzheimer : la protéine bêta-amyloïde et la protéine tau phosphorylée.
D’après les résultats, une neuropathologie de la maladie d'Alzheimer élevée a été observée après 35 ans dans le deuxième groupe, soit les patients âgés de 42 à 61 ans, "avec des points d'inflexion à environ 31 ans (amyloïde-β [Aβ]) et environ 28 ans (tau phosphorylée) dans le cortex frontal et environ 36 ans (Aβ et p-tau) dans le cortex occipital." Les scientifiques ont constaté que la présence de la protéine tau phosphorylée dans le cortex occipital, une zone généralement touchée plus tardivement au cours de la maladie, était plus élevée chez les femmes atteintes de trisomie 21 chez les hommes trisomiques.
"Modifier la planification des interventions"
"Si les femmes trisomiques sont plus avancées dans la progression de la maladie au moment du diagnostic, cela pourrait modifier la planification des interventions et l'interprétation des résultats dans les essais cliniques. (…) Comprendre les vulnérabilités sélectives du cerveau et leurs différences entre les femmes et les hommes nous aidera à mieux évaluer les résultats des traitements. Nous apprenons l'importance des facteurs de risque modifiables, notamment la prise en compte du risque spécifique au sexe", a déclaré Elizabeth Head, qui a dirigé les travaux.Dans de futures recherches, les auteurs vont étudier si les différences liées au sexe s'étendent à d'autres types de pathologies, comme l'intégrité des vaisseaux sanguins, la connectivité de la substance blanche et d'autres facteurs contribuant à la démence, et comment ces résultats sont corrélés aux données de biomarqueurs recueillies au cours de la vie.
