Une mutation génétique courante double le risque de démence chez les hommes

Les porteurs de mutations du gène de l’hémochromatose ont plus de risque de souffrir de démence. 

Les mutations génétiques peuvent avoir différentes conséquences sur la santé. Certaines augmentent le risque de développer des pathologies. Dans la revue spécialisée Neurology, des chercheurs révèlent que les hommes porteurs de mutations au niveau du gène de l'hémochromatose (maladie héréditaire caractérisée par une accumulation excessive de fer) auraient deux fois plus de risque de souffrir de démence, en comparaison aux femmes. 

Démence : des mutations génétiques peuvent augmenter le risque 

"Le fait de ne posséder qu'une seule copie de cette variante génétique n'a pas d'impact sur la santé et n'augmente pas le risque de démence. Cependant, la présence de deux copies de cette variante a plus que doublé le risque de démence chez les hommes, mais pas chez les femmes", souligne le co-auteur de cette étude, le professeur John Olynyk de l’université de Curtin en Australie. Avec son équipe, ils sont parvenus à cette conclusion après avoir utilisé les données d’un essai portant sur l’administration quotidienne d’aspirine, réalisé avec 19.114 participants. L’objectif principal était d’étudier les effets de cette prise journalière à faible dose sur la santé, mais cela a fourni une quantité importante d’informations sur le vieillissement à de nombreux autres scientifiques. Dans ces récents travaux, les chercheurs australiens ont donc cherché à déterminer si les personnes porteuses de variantes du gène de l'hémochromatose (HFE) pourraient présenter un risque accru de démence. Selon John Olynyk, une personne sur trois est porteuse d'une copie de cette variante, appelée H63D et une personne sur 36 en porte deux.

Un lien entre le taux de fer et le risque de démence ?

Ce gène est impliqué dans la régulation du taux de fer. Mais les scientifiques australiens n’ont pas trouvé de lien entre le taux de fer dans le sang et un risque accru de démence chez les hommes atteints. Selon eux, cela signifie peut-être que d’autres mécanismes sont impliqués, liés à l’inflammation et aux lésions cellulaires. "Bien que la variante génétique elle-même ne puisse être modifiée, les voies cérébrales qu'elle affecte – responsables des lésions à l'origine de la démence – pourraient potentiellement être traitées si nous en comprenions davantage", développe le professeur Olynyk. 

Repérer les mutations du gène HFE pour alerter sur le risque de démence 

Selon lui, il est nécessaire de mener de nouvelles études pour mieux comprendre le lien entre les mutations et le risque de démence, et pour décrypter les différences de risque entre les femmes et les hommes. Mais il estime que cette découverte peut d’ores et déjà être utilisée pour détecter le risque de démence. "Le gène HFE est systématiquement testé dans la plupart des pays occidentaux, dont l'Australie, lors du dépistage de l'hémochromatose, une maladie qui entraîne une absorption excessive de fer par l’organisme, indique-t-il. Nos résultats suggèrent que ce test pourrait être proposé plus largement aux hommes."