Hémophilie : quatre questions sur cette maladie encore peu connue

La journée mondiale de l’hémophilie a eu lieu ce dimanche 17 avril. L’occasion de faire connaître cette pathologie génétique et héréditaire qui affecte la coagulation du sang. Explications.

Plus de 7.000 personnes sont concernées par l’hémophilie en France, dont la majorité des cas sont des hommes. 

Qu'est-ce que l’hémophilie ?

Il s’agit d’une maladie génétique et héréditaire qui se caractérise par une très mauvaise coagulation du sang des patients qui en sont atteints. Cela signifie qu’en cas de saignement, l’écoulement ne peut pas s’arrêter ou très difficilement. Ainsi, si une personne atteinte d’hémophilie se blesse, elle risque de faire une hémorragie qui peut être très grave. 

Il y a deux principaux types d’hémophilie, la A et la B. Le premier est le plus fréquent tandis que l’autre est cinq fois plus rare. La différence entre les deux est le facteur de coagulation manquant. L’hémophilie A se caractérise par un déficit du facteur de coagulation VIII, tandis que la B est liée à un déficit du facteur de coagulation IX. 

Certaines personnes sont-elles plus à risque ? 

Les hommes sont plus à risque que les femmes car cette maladie génétique se transmet par le chromosome X. Selon l’Inserm, "n’ayant qu’un exemplaire de ce chromosome, les garçons sont systématiquement malades dès lors qu’ils héritent d’un gène muté. À l’inverse, les filles possédant deux chromosomes X, elles ne sont malades que si elles héritent de deux chromosomes X portant chacun un gène muté. Cette situation est rarissime". C’est donc pour cette raison que les garçons sont plus à risque d’être atteints d’hémophilie que les filles. 

Quand le diagnostic doit-il être posé ?

Au sein d’une famille, s’il existe des cas connus d’hémophilie, les médecins font généralement des examens pour établir un diagnostic prénatal. Si la maladie n’a pas été diagnostiquée à ce moment, elle l’est généralement très vite durant les premiers mois ou années de vie car lorsque l’enfant se blesse, les saignements sont abondants et donc anormaux. Cela incite généralement les parents à consulter un médecin. 

Quels sont les traitements possibles ?

Jusqu’à présent, l’hémophilie ne se guérit pas. Mais des traitements existent pour réduire les symptômes des patients et améliorer leur qualité de vie. Il s’agit d'injections régulières, par voie intraveineuse, du facteur de coagulation manquant.