Gastro-entérologie
Maladie de Crohn : un test génétique contre les effets secondaires de la thiopurine
Au cours du traitement de la maladie de Crohn, les aplasies médullaires à la thiopurine peuvent être prédites grâce à un test génétique.
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Une découverte génétique va potentiellement rendre les traitements contre la maladie de Crohn plus sûrs, en permettant d’identifier les patients qui sont à risque d'effets secondaires mortels.
Un tiers des malades sont traités avec un traitement à base de thiopurine, mais environ 7% d’entre eux développent une réaction indésirable à type d'aplasie médullaire. Dans ce cas, le système immunitaire devient moins apte à combattre une infection basique, augmentant alors trop dangereusement le risque de septicémie.
Trois variantes différentes du gène NUDT15
Des études antérieures avaient déjà identifié des mutations dans un gène connu sous le nom de TPMT, qui prédisposent les personnes atteintes de la maladie de Crohn à la suppression de la moelle osseuse par la thiopurine. Ici, l'équipe a découvert trois variantes différentes du gène NUDT15 associées au même problème.
"Nous espérons qu'une fois qu'un test prédictif aura été mis au point, les patients pourront faire un simple test sanguin avant de commencer à prendre ces médicaments. Cela permettra aux médecins de modifier les traitements, soit en réduisant la dose, soit en optant pour une médication différente", commente le directeur de l’étude Matt Nelson, responsable de la génétique chez GSK et président du comité scientifique de l'International Serious Adverse Event Consortium.
Inflammation chronique de l’intestin
Très handicapante pour les personnes atteintes, la maladie de Crohn est une maladie auto-immune à l’origine d’une inflammation chronique de l’intestin (MICI). Elle évolue par poussées inflammatoires et peut atteindre tout l'intestin jusqu'à l'anus.
Les signes de la maladie de Crohn sont essentiellement digestifs : une diarrhée parfois abondante et liquide, avec éventuellement une perte de sang dans les selles (rectorragie) et du mucus ou du pus dans les selles. Cette diarrhée atypique s’associe le plus souvent à des crampes abdominales. Quand l'anus est atteint, des fissures, des abcès et des fistules peuvent survenir. Le malade peut aussi se plaindre de fièvre, d’un amaigrissement et d’une grande fatigue.
