Autotests génétiques : 40% d'erreurs !

Une nouvelle étude américaine révèle qu’aux Etats-Unis 40% des autotests génétiques pratiqués fournissent des résultats faussement positifs.

Cette étude est publiée dans Genetics in Medicine le 22 mars 2018.

Le business de la génétique humaine aux Etats-Unis 

Aux Etats-Unis, la FDA autorise l’utilisation d’autotests génétiques non diagnostiques pour lesquels il existe de nombreuses publicités TV ou web. En effet, l’appétence du grand public pour la génétique humaine et les soins de santé personnalisés est croissante.

A tel point qu’en avril 2017 la FDA a autorisé la société, 23andMe à commercialiser des tests évaluant le risque génétique de 10 maladies multifactorielles (la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer, la maladie coeliaque, le déficit en 1 alpha antitrypsine, la dystonie primaire précoce, l’hémochromatose héréditaire, le déficit en facteur XI, la maladie de Gaucher de type I, le déficit en glucose-6 phosphate déshydrogénase et la thrombophilie héréditaire). Les autotests sont supposés prédire le risque de développer ces pathologies ou la réponse à certains médicaments.

D'importantes lacunes scientifiques 

Cependant, aucun des gènes associés à ces pathologies n’est entièrement séquencé ou analysé par les autotests. De plus, ces derniers ne comprennent pas tous les gènes associés à ces affections. Par conséquent, le consommateur n'a pas réellement une évaluation complète de ses risques génétiques.

Par ailleurs, ces tests dévoilent uniquement des données brutes de génotypage nécessitant une interprétation qui est uniquement réalisée sur demande. Cette dernière est généralement effectuée moyennant finance par une société tierce de prestataires médicaux, protégée par une clause de non-responsabilité selon laquelle l’interprétation n’est ni validée pour son exactitude, ni destinée à un usage médical.

Une discordance de résultats estimée à 40%

Des chercheurs américains ont entrepris d’évaluer la précision de ces autotests en mettant en évidence l’existence de variants génétiques spécifiques. Pour ce faire, ils ont analysé les données brutes de 49 patients et découvert que 2 variants sur 5 (40%) étaient identifiés de manière incorrecte et ne pouvaient, de plus, pas être vérifiés par d’autres tests diagnostiques de laboratoire.

Certaines variantes désignées comme correspondant à un « risque accru » selon les autotests étaient classées comme bénignes par un laboratoire de diagnostic. Ils expliquent les différences de résultats retrouvées par la disparité des techniques et méthodes de tests utilisées.

Indispensable compétence scientifique

En pratique, l’interprétation de ces tests par des personnes ne bénéficiant pas d’une formation génétique est susceptible d’être erronée et de conduire à des changements de mode de vie ou de mode alimentaire aberrants, un stress inutile, une anxiété voire à un traitement médical.

Les chercheurs précisent que leur étude est la première à rapporter les écarts qui existent entre les résultats des données brutes des autotests et ceux des tests génétiques de laboratoire. Ils recommandent de réaliser un test de confirmation et que ce dernier soit interprété par un professionnel de santé compétent en la matière.

Ils souhaitent désormais recueillir des données sur une cohorte plus large afin de mieux déterminer l’étendue de la discordance existant entre les autotests et les tests de diagnostic clinique.