Maladies génétiques : faut-il généraliser les tests ADN ?

Dans une étude publiée dans la revue scientifique Annals of Internal Medicine, des chercheurs américains ont réalisé une analyse coûts-avantages, afin de développer un test de dépistage de plusieurs maladies génétiques. 

À la suite de leurs travaux, ils ont recommandé un dépistage systématique chez les adultes de moins de 40 ans de trois affections génétiques : le cancer du sein et des ovaires BRCA1/2, le syndrome de Lynch, qui est la cause la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire, et l'hypercholestérolémie familiale, qui augmente les niveaux sanguins de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (VLDL) ainsi que les risques de souffrir d'une maladie coronarienne et d'un accident vasculaire cérébral (AVC). 

Un test peu coûteux pour dépister des maladies génétiques 

D’après les chercheurs, environ 1,5% de la population américaine est porteuse d’une de ces maladies génétiques. Ces pathologies sont considérées par les Centres américains de contrôle et de prévention des maladies (CDC) comme celles qui présentent le plus de preuves en faveur de l’utilisation de tests génétiques pour leur diagnostic et leur traitement précoce. Le dépistage de l'une de ces affections, lorsqu'il est effectué, est actuellement limité aux patients ayant des antécédents familiaux à haut risque.

Lors de cette étude, les auteurs ont développé un test de dépistage peu coûteux qui permet de dépister ces trois pathologies génétiques. "Les coûts de séquençage des panels génétiques pour ces conditions sont tombés à environ 250 $, et notre analyse montre que l'investissement initial élevé dans les tests génétiques est progressivement récupéré grâce à l'amélioration des résultats chez les personnes présentant des risques génétiques au cours de leur vie", a affirmé Josh Peterson, co-auteur de l’étude et professeur d'informatique biomédicale et de médecine au Centre médical de l'Université Vanderbilt.  

Test de dépistage : une réduction du nombre de cancers et de maladies cardiovasculaires 

Ce test de dépistage permettrait notamment de réaliser d’importantes économies sur les dépenses de santé, car il améliorait la prévention et la durée des soins de ces trois maladies génétiques.       

Outre l’aspect financier, les scientifiques ont également observé que le dépistage de 100.000 personnes âgées de 30 ans, par exemple, permettrait de réduire de 101 le nombre total de cas de cancer du sein et des ovaires, et de 15 le nombre de maladies cardiovasculaires survenant au cours de la vie des patients. "Le principal enseignement de cette étude est que nous devrions regrouper les troubles génétiques dans un même plan de dépistage et tester les individus à l'avance, lorsqu'ils sont de jeunes adultes et avant l'apparition de toute maladie", a préconisé Josh Peterson.

Mais toutes ces maladies génétiques n'ont pas la même signification thérapeutique et tous les membres des familles touchées par les mutations du BRCA1/2 ou le syndrome de Lynch ne sont pas toujours d'accord pour se tester (peur de se savoir potentiellement malade) : ce testing non systématique est donc réalisé en France dans le cadre d'un conseil génétique.