Pneumologie
Un premier traitement spécifique du déficit en sphingomyélinase acide !
Le déficit en sphingomyélinase est une maladie rare pour laquelle aucun traitement n’avait fait la preuve de son efficacité. L’olipudase alfa semble enfin avoir Une efficacité à la fois clinique et biologique, avec une tolérance tout à fait acceptable.
Une étude, dont les résultats sont parus en avril 2026 dans le Journal of Inherited Metabolic Disease a cherché à d’évaluer l’efficacité de l’olipudase alfa (Xenpozyme) chez 36 adultes atteints de carence en sphingomyélinase acide (ASMD). Il s’agit de l’essai clinique ASCEND, contrôlé par placebo. Après un an de traitement, les résultats ont montré une diminution significative de l’accumulation de sphingomyéline ainsi qu’une amélioration clinique importante par rapport aux patients traités par placebo. Une extension ouverte de l’étude a ensuite suivi 35 patients pendant une durée pouvant aller jusqu’à cinq ans, avec une excellente observance thérapeutique.
Une première thérapie pour une maladie rare
La carence en sphingomyélinase acide est une maladie lysosomale rare et progressive qui entraîne de nombreuses atteintes organiques, une importante dégradation de la qualité de vie ainsi qu’une mortalité précoce chez certains patients. Jusque-là, aucun traitement spécifique n’était disponible pour cette pathologie. L’olipudase alfa est la première thérapie enzymatique de remplacement destinée aux manifestations non neurologiques de l’ASMD chez l’enfant et l’adulte. Elle représente ainsi une avancée majeure dans la prise en charge de cette maladie. Les résultats ont révélé une amélioration progressive de la fonction pulmonaire, notamment avec une augmentation significative de la DLC). Par ailleurs, une réduction importante du volume de la rate et du foie a été observée, traduisant une diminution de l’atteinte viscérale liée à la maladie.
Efficacité et tolérance au rendez-vous
Les résultats de cette étude ont montré qu’en complément des améliorations organiques, les biomarqueurs plasmatiques, notamment les taux de lyso-sphingomyéline, ont fortement diminué au cours du traitement. Ces bénéfices ont été constatés indépendamment de la gravité initiale de la maladie. Sur le plan de la tolérance, aucun effets secondaire majeur n’a été identifié durant le suivi à long terme, et la majorité des effets indésirables rapportés étaient d’intensité légère à modérée. Ces résultats confirment donc l’efficacité et la sécurité de l’olipudase alfa dans le traitement prolongé de l’ASMD.
En conclusion, l’olipudase alfa constitue une avancée thérapeutique importante pour les patients atteints d’ASMD. Grâce à ses effets positifs sur les atteintes viscérales, pulmonaires et biologiques, ce traitement permet de réduire significativement la charge de la maladie et d’améliorer la prise en charge d’un trouble multiorganique jusque-là dépourvu de solution thérapeutique spécifique.
