Portugal : 43 ans en fauteuil pour une erreur diagnostique

Dans un fauteuil depuis ses 13 ans, Rufino Borrego a pu remarcher. Une erreur diagnostique l'a empêché d’accéder au traitement pendant 40 ans.

Cloué dans un fauteuil à cause d’une erreur de diagnostic. Rufino Borrego a passé 43 ans à penser souffrir d’une dystrophie musculaire. Ce portugais d’une soixantaine d’années a dû croire au miracle lors de son dernier rendez-vous médical. Comme le révèle le journal portugais Jornal de Noticias, il souffrait en fait une myasthénie congénitale. Cette maladie peut être traitée. Après plusieurs décennies en fauteuil, l’homme a pu se tenir sur ses deux pieds.

L’erreur était ancienne et c’est un neurologue qui a rectifié le tir. A l’âge de 13 ans, Rufino Borrego a reçu un diagnostic ferme et définitif : il souffrait de dystrophie musculaire, une maladie incurable. L’issue est le fauteuil roulant, tranche l’hôpital Santa Maria de Lisbonne. Ce n’est qu’en 2010 que la vraie pathologie de ce Portugais a été mise au jour.

Médicaments et physiothérapie

L’homme souffre en fait d’une myasthénie congénitale, ce qui se traduit par une faiblesse des jambes. En effet, une anomalie de l’ADN perturbe le bon fonctionnement des jonctions neuromusculaires. Il s’agit de la zone de communication entre le nerf moteur – qui régit la mobilité – et le muscle. Le mauvais diagnostic peut se comprendre : les symptômes sont proches. Mais surtout : la myasthénie congénitale est une maladie rare. Elle touche une personne sur 250 000.

La bonne nouvelle, c’est que cette maladie peut être traitée, à la différence de la dystrophie musculaire. Le traitement qui a été administré est à Rufino Borrego est l’origine indiqué dans l’asthme. Deux séances de physiothérapie annuelles lui sont aussi administrées. Résultat : en 2011, soit un an après le véritable diagnostic, Rufino Borrego a pu se rendre dans son bistrot favori, à Alandroal dans le Sud-est du pays. Pour la première fois, il l’a fait sur ses deux jambes.